Hội chứng móng và xương bánh chè: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

hoi-chung-mong-va-xuong-banh-che-nguyen-nhan-trieu-chung-chan-doan-va-dieu-tri

Tổng quan bệnh Hội chứng móng và xương bánh chè (nail-patella syndrome) là một tình trạng đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu.  Trong hội chứng móng và xương bánh chè, móng tay có thể hoàn toàn không có hoặc không phát triển đầy đủ, thậm chí có …

Hội chứng thiên thần: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

hoi-chung-thien-than-nguyen-nhan-trieu-chung-chan-doan-va-dieu-tri

Tổng quan Hội chứng thiên thần Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của …

Hội chứng XYY: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

hoi-chung-xyy-nguyen-nhan-trieu-chung-chan-doan-va-dieu-tri

Tổng quan Hội chứng XYY Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ.  …

Khám phá bộ gen người

kham-pha-bo-gen-nguoi

1. Vị trí của Bộ gen người Gen là gì? Gen là một đoạn xác định có chức năng di truyền của phân tử axit nucleic (ADN hoặc ARN). Bộ gen người là bộ hoàn chỉnh các trình tự axit nucleic cho con người, được mã hóa dưới dạng DNA dài tương đương 107,8 tỷ …