Hội chứng truyền máu song thai: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan Hội chứng truyền máu song thai

Hội chứng truyền máu song thai hay còn gọi là Twin-twin transfusion syndrome -TTTS xảy ra trong thai kỳ khi người mẹ mang thai cặp song sinh cùng trứng và cùng chia sẻ một bánh nhau, là một rối loạn nghiêm trọng. 

Hội chứng truyền máu song thai xảy ra trong trường hợp có hiện tượng kết nối mạch máu bất thường được hình thành trong nhau thai và tình trạng máu phân phối không được đồng đều ở giữa các thai nhi xảy ra. Điều này dẫn đến một em bé mà đứa trẻ sinh đôi này được gọi là thai nhi cho, sẽ truyền máu qua các động mạch đến bánh rau, và không nhận được đủ lượng máu có chứa chất dinh dưỡng và oxy trở lại từ bánh rau thông qua tĩnh mạch. Trong khi đó đứa trẻ còn lại là thai nhi nhận, sẽ được nhận nhiều máu thông qua tĩnh mạch hơn, so với lượng máu mà em bé còn lại truyền đi thông qua các động mạch. Do đó, thai nhi cho sẽ thường có kích thước nhỏ hơn và bị thiếu oxy ,cũng như chất dinh dưỡng. Trong khi đó thai nhi nhận sẽ nhận được nhiều máu nên hệ tuần hoàn luôn luôn phải làm việc dẫn đến quá tải, làm suy giảm chức năng tim mạch. Đây là một tình trạng rất nguy hiểm cho cả hai thai nhi.

Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) do sự nối các động mạch và tĩnh mạch dẫn đến sự mất cân bằng huyết động giữa thai cho và thai nhận. Hơn nữa TTTS còn được biết đến bởi sự chênh lệch thể tích giữa hai buồng ối, đa ối và thiểu ối (TOPS).

Khi mắc hội chứng truyền máu song thai nếu không được điều trị thì 90-100% thai sẽ chết. Còn nếu một trong hai thai chết thì 25% thai còn lại bị di chứng thần kinh nặng nề. Tỷ lệ mắc hội chứng truyền máu song thai là 0,1-1,9/1000 trẻ sinh ra.

Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) được Trung tâm thông tin di truyền và bệnh hiếm gặp GARD thuộc Trung tâm Khoa học Ứng dụng Tiến bộ Quốc gia Hoa kỳ NCATS xếp vào những nhóm bệnh lý nguy hiểm và hiếm gặp, còn nhiều hạn chế trong điều trị.

Hậu quả khi mắc hội chứng truyền máu song thai là:

• Đẻ non.
• Nhiễm trùng ối, OVS.
• Suy tim thai nhận, do bị suy tim nên thai nhận sẽ chết.
• Thiếu máu, thiếu oxy thai cho dẫn tới chết do suy bánh rau hoặc do thiếu máu mãn.
• Nguy cơ tổn thương hệ thần kinh là 25% cho thai còn lại.

Nguyên nhân Hội chứng truyền máu song thai

Nguyên nhân gây ra hội chứng truyền máu song thai (TTTS) đa số là do hậu quả của việc ở bánh rau xuất hiện những bất thường trong các mạch máu, khi nguồn cung cấp máu của một đứa trẻ được di chuyển đến đứa trẻ còn lại nhờ nhau thai.

Điều này dẫn đến cả hai đứa trẻ đều có vấn đề, tùy thuộc vào lượng máu được truyền từ thai nhi này sang thai nhi khác. Thai nhi cho máu có thể sẽ quá ít máu, trong khi đó thai nhi còn lại nhận máu thì có thể sẽ có quá nhiều máu.

Ngoài ra còn có một số nguyên nhân khác dẫn đến hội chứng truyền máu song thai nhưng đến nay vẫn chưa biết rõ.

Triệu chứng Hội chứng truyền máu song thai

Triệu chứng của hội chứng truyền máu song thai được thể hiện tình trạng của một thai nhi. Hay còn được gọi là thai nhi cho bị thiếu tưới máu và dẫn đến mất nước, ít nước.

Thai nhi được nhận máu thường sẽ lớn hơn, da đỏ và có nhiều máu, huyết áp thường cao hơn, Các thai nhi này thường có quá nhiều máu và có thể dẫn đến suy tim vì khối lượng máu quá cao dẫn tới tim phải hoạt động nhiều. Vì vậy, trẻ sơ sinh này có thể sẽ cần thuốc nhằm tăng cường chức năng của tim.

Cặp song sinh trái ngược là tên gọi của cặp song sinh cùng trứng mà kích thước hai thai nhi không bằng nhau.

Một người mẹ mang thai có cặp song sinh mắc hội chứng truyền máu song thai có thể sẽ có các triệu chứng sau:

• Có cảm giác tăng trưởng nhanh chóng của tử cung.
• Tử cung lớn hơn so với kỳ hạn.
• Bị đau bụng, co thắt hoặc đau thắt.
• Trọng lượng cơ thể tăng đột ngột.
• Bàn tay và bàn chân bị sưng ở ngay thời kỳ đầu của thai kỳ.
• Nôn mửa.
• Phù nặng.
• Tăng huyết áp.

Ngoài ra, cơ địa mỗi người là khác nhau vì thế có thể có các triệu chứng khác mà không được đề cập ở trên do tính phổ biến của nó. Do vậy khi có bất kì biểu hiện nào khác thường hoặc các triệu chứng được kể trên cần thông báo với bác sĩ để có được phương pháp điều trị thích hợp.

Đối tượng nguy cơ Hội chứng truyền máu song thai

Đối tượng nguy cơ mắc phải hội chứng truyền máu song thai là những người mẹ mang đa thai và có một bánh rau. Đây là loại mang thai có thể phát hiện được sớm trong khi mang thai, nhờ việc siêu âm thường xuyên. Do đó, bà mẹ mang thai cần phải thường xuyên siêu âm trong suốt thai kỳ để kiểm soát được kích thước và tình trạng sức khỏe của cặp thai nhi trong bụng.

Phòng ngừa Hội chứng truyền máu song thai

Chế độ sinh hoạt phù hợp và những thói quen sinh hoạt có thể giúp người mẹ mang thai quản lý được hội chứng truyền máu song thai.

Chăm sóc tại nhà cho sản phụ là việc làm rất quan trọng, bao gồm: 

• Để làm giảm áp lực lên cổ tử cung đang trong thai kỳ, sản phụ cần nằm nghỉ ngơi trên giường hoặc nằm ngang, nằm nghiêng một bên trên ghế sofa, sàn hay giường, kể cả khi không mắc hội chứng truyền máu song thai hay có mắc.
• Bên cạnh đó tư thế nằm ngửa cũng giúp cho sản phụ cải thiện được lượng máu đến tử cung và thận. Vì tử cung là nơi hai thai nhi mắc hội chứng truyền máu song thai đang phải đương đầu với những bất thường trong nhau thai. Còn thận là nơi giúp cho sản phụ thải bớt nước dư thừa.
• Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò rất quan trọng. Tình trạng thiếu máu và thiếu chất đạm thường gặp ở thai nhi mắc hội chứng truyền máu song thai vào khoảng giữa thai kỳ. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cơ thể thai nhi. Chế độ bổ sung dinh dưỡng là một liệu pháp dinh dưỡng có ích cho các sản phụ. Liệu pháp dinh dưỡng này cho thấy cải thiện được sự mệt mỏi và tăng năng lượng cho người mẹ, hơn nữa còn cải thiện được triệu chứng của hội chứng truyền máu song thai trên thai nhi, giảm được tình trạng đa ối và giảm nhu cầu can thiệp xâm lấn.

Để phòng ngừa hội chứng truyền máu song thai, người mẹ mang thai kể từ khi thai nhi được 16 tuần cho đến khi kết thúc thai kỳ nên đi siêu âm hàng tuần để theo dõi hội chứng. Kể cả ngay khi các dấu hiệu cảnh báo của hội chứng đã giảm thì người mẹ vẫn nên tiếp tục làm siêu âm.

Lên kế hoạch và thường xuyên đi khám thai đúng lịch là một điều vô cùng quan trọng trong việc phát hiện sớm hội chứng truyền máu song thai. Nếu mang thai song sinh mà hai thai nhi cùng dùng chung một bánh rau thì phải thường xuyên siêu âm và sàng lọc trước sinh.

Nếu bà mẹ mang thai có nguy cơ cao mắc hội chứng truyền máu song thai thì có thể bác sĩ sẽ đưa ra một thực đơn riêng và thêm một vài loại vitamin để người mẹ uống bổ sung. Vì theo các nhà nghiên cứu của Hiệp hội truyền máu song thai chỉ ra rằng, dinh dưỡng của người mẹ có mối liên quan đến hội chứng truyền máu song thai.

Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng truyền máu song thai

Những kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán hội chứng truyền máu song thai:

Hội chứng truyền máu song thai thường được chẩn đoán bằng siêu âm trong thời thai kỳ.

Được dựa trên mức độ nước ối bao quanh mỗi thai nhi. Để đáp ứng lại với tình trạng thiếu oxy và chất dinh dưỡng thì thận của thai nhi truyền đi nhiều máu có thể bị ngừng hoạt động và dẫn đến tình trạng thiểu ối. Trong khi đó thai nhi còn lại là người nhận được nhiều máu hơn sẽ tăng lượng nước tiểu đào thải ra ngoài để có thể xử lý được lượng máu quá nhiều mà thai nhi nhận được. Từ đó dẫn tới lượng nước ối bao quanh thai nhi nhận thường sẽ nhiều hơn.

Ngoài ra còn một dấu hiệu khác để chẩn đoán hội chứng truyền máu song thai là sự khác nhau về kích thước của mỗi thai nhi. Nhưng đây lại là một phương pháp không thể chẩn đoán rõ ràng tình trạng này được. Do một thai nhi có thể sẽ phát triển và lớn hơn và thai nhi còn lại có thể sẽ có kích thước trung bình.

Chọc dò dịch ối là một trong các xét nghiệm trước sinh có thể sẽ giúp chẩn đoán xác định được hội chứng truyền máu song thai.

Sau khi được sinh ra, trẻ sẽ được nhận các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm đông máu, bao gồm thời gian thromboplasin một phần (PTT) và prothrombin (PT).
• Để xác định cân bằng điện giải cần bảng trao đổi chất toàn diện.
• Xét nghiệm toàn phần.
• Chụp X-quang.

Các biện pháp điều trị Hội chứng truyền máu song thai

Hội chứng truyền máu song thai là biến chứng nguy hiểm và cần được chẩn đoán sớm, theo dõi chặt chẽ bằng cách siêu âm để kịp thời can thiệp.

Người mẹ sẽ được nghỉ ngơi nhiều trong suốt thời kỳ mang thai, và được bổ sung các chất dinh dưỡng, thực phẩm bổ sung và các loại vitamin cần thiết.

Tuy điều trị hội chứng truyền máu trong thai rất phức tạp nhưng nhờ tiến bộ về y học, hiện nay có rất nhiều biện pháp điều trị hội chứng truyền máu song thai như:

• Dùng indocin cho người mẹ.
• Làm giảm thể tích nước ối, bằng cách sử dụng chọc nước ối để thoát lượng dư thừa, giúp cải thiện được lưu lượng máu trong nhau thai và hơn nữa còn giảm được nguy cơ sinh non. Phương pháp này có thể giúp cứu khoảng 60% trẻ bị ảnh hưởng.
• Tiến hành phẫu thuật hủy thai có chọn lọc.
• Truyền máu cho thai trong buồng tử cung.
• Mở thông giữa hai buồng ối.
• Laser đốt mạch nối giữa hai thai.
• Hủy một thai bằng cắt dây rốn hoặc bằng laser.

Tuy nhiên:

• Hút giảm thể tích ối thường phải lặp đi lặp lại nhiều lần và sẽ dẫn tới nguy cơ nhiễm trùng cao, thời gian giữ thai sẽ không được lâu.
• Việc hủy một thai bằng kẹp dây rốn khi thai nhi bất thường hoặc nếu sống sẽ có nguy cơ để lại di chứng cao.
• Phương pháp mở thông màng ối hiện nay khuyến cáo không được áp dụng do nguy cơ dây chằng màng ối.

Hội chứng truyền máu song thai là một cấp cứu sản khoa cần được điều trị kịp thời. Tùy từng trường hợp để có các phương pháp điều trị khác nhau, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của TTTS và tình trạng sức khỏe của cả ba mẹ con. Mục tiêu điều trị vẫn là giúp cho sản phụ mang thai an toàn và khỏe mạnh cho đến khi cả hai thai nhi đều có thể ra đời một cách an toàn. Tuy nhiên điều trị bằng phẫu thuật laser khi ở giai đoạn II – IV Quintero tuổi thai 16 – 26 tuần được coi là phương pháp tối ưu trong điều trị hội chứng truyền máu song thai.

Sau phẫu thuật phải được theo dõi chặt chẽ để tránh các biến chứng cho mẹ và thai.

Đây là một phẫu thuật có tính xâm lấn nên PTV cần được đào tạo kỹ càng và phải có kinh nghiệm chẩn đoán bằng siêu âm.

Nguồn: Vinmec