Hội chứng Fanconi: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh

Ở người bình thường, thận có chức năng đào thải các chất độc ra ngoài cơ thể, điều chỉnh cân bằng nước, điện giải, điều chỉnh huyết áp và kích thích cơ thể sản sinh ra hồng cầu. 

Hội chứng Fanconi là một bệnh lý về rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận làm cho chức năng thận bị suy yếu, làm dư thừa các chất như glucose, amino acid, phosphate, acid uric, Kali… được bài tiết trong nước tiểu. Bệnh làm cho cơ thể chậm phát triển, tổn thương xương, thận gây nguy hiểm đến sức khỏe của người bệnh.

Nguyên nhân bệnh

Hội chứng Fanconi là bệnh lý rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận có thể nguyên phát hoặc thứ phát. Những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng này bao gồm:

• Do di truyền (nguyên phát) là nguyên nhân chính gây bệnh.
• Do tiếp xúc với các loại thuốc như thuốc hóa trị, thuốc điều trị virus, các loại hóa chất, các kim loại nặng như chì, thủy ngân.
• Do thiếu vitamin D, tích đạm.
• Do các bất thường sau khi cấy ghép thận, bệnh đa u tủy.

Triệu chứng bệnh

Các triệu chứng của hội chứng Fanconi thường gặp như:

• Ở giai đoạn nhũ nhi xuất hiện các triệu chứng như uống quá nhiều nước, đi tiểu quá mức bình thường.
• Trẻ em mắc hội chứng fanconi thường có biểu hiện kém phát triển, chậm lớn, chậm phát triển, mắc bệnh thận mạn tính đôi khi cần ghép thận để điều trị.
• Người lớn mắc bệnh thường không biểu hiện triệu chứng cho đến khi những rối loạn đã xảy ra trong thời gian dài. Triệu chứng hay gặp nhất là mệt mỏi, yếu sức, đau xương.

Cần phân biệt giữa hội chứng Fanconi và hội chứng thiếu máu Fanconi (là bệnh thiếu máu do di truyền dẫn đến suy tủy xương).

Đối tượng nguy cơ bệnh

Hội chứng Fanconi có thể gặp ở các mọi đối tượng và mọi lứa tuổi kể cả người lớn và trẻ nhỏ. Bệnh có thể do di truyền (nguyên phát) hoặc do tiếp xúc với các loại hóa chất, kim loại nặng hay sau khi thực hiện cấy ghép thận (thứ phát).

Các biện pháp chẩn đoán bệnh

Chẩn đoán hội chứng Fanconi kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

• Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của bệnh như chậm lớn, chậm phát triển ở trẻ em hay mệt mỏi, đau xương ở người lớn. Khi trẻ có những biểu hiện như vậy cần cho trẻ đi khám ngay tại những cơ sở chuyên khoa Nhi có uy tín để đảm bảo chẩn đoán kịp thời cho trẻ. Bác sĩ sẽ xác định triệu chứng mà người bệnh mắc phải đưa ra nhận định và tìm phương pháp điều trị phù hợp.
• Thực hiện các xét nghiệm máu, nước tiểu tìm bất thường trong quá trình đào thải các chất của thận. Đánh giá nồng độ các chất tìm thấy trong máu và nước tiểu như glucose, acid uric, phosphate là bằng chứng đáng tin cậy giúp khẳng định chẩn đoán hội chứng fanconi.
• Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để tìm tổn thương, biến chứng của xương, thận nhằm đánh giá tình trạng người bệnh giúp định hướng điều trị phù hợp cho người bệnh.

Các biện pháp điều trị bệnh

Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi nhưng có thể được kiểm soát tốt nếu người bệnh tuân thủ và được điều trị tích cực. Mục đích của việc điều trị là giúp kiểm soát bệnh tốt hơn. Người bệnh cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ để điều trị đạt kết quả tốt.

• Điều trị giúp bảo vệ thận và xương tránh những tổn thương mới cho người bệnh mắc hội chứng Fanconi.
• Đối với người bệnh mắc hội chứng Fanconi gây toan chuyển hóa có thể can thiệp điều trị bằng Natri bicarbonat. Người bệnh thiếu kali có thể bù kali khi cần thiết.
• Cần bổ sung vitamin D và phosphate giúp điều trị bệnh xương, cấy ghép thận khi trẻ diễn biến suy thận để điều trị cho trẻ. Khi thực hiện những phương pháp điều trị như vậy cần theo dõi định kỳ thường xuyên cho trẻ.

Hội chứng Fanconi nếu được điều trị tốt sẽ có những chuyển biến tích cực. Người bệnh cần đi khám định kỳ sau điều trị để kịp thời có biện pháp điều trị tốt nhất và hiệu quả tránh trường hợp đáng tiếc xảy ra.

Nguồn: Vinmec