Hội chứng Gilbert: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh

Hội chứng Gilbert là một bệnh gan di truyền, trong đó gan không thể xử lý hoàn toàn một hợp chất có tên là bilirubin.

Gan phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ thành các hợp chất khác nhau bao gồm cả bilirubin và sau đó, chất này được thải trong phân và nước tiểu. Bilirubin sẽ tích tụ trong dòng máu của người bệnh, gây ra một tình trạng gọi là tăng bilirubin máu. Nó đơn giản có nghĩa là người bệnh có lượng bilirubin cao trong cơ thể. Trong nhiều trường hợp, nồng độ bilirubin cao là dấu hiệu cho thấy có vấn đề gì đó xảy ra về chức năng của gan, tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, gan của người bệnh bình thường.

Khoảng 3 đến 7% người dân ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Gilbert, một số nghiên cứu cho thấy nó có thể cao tới 13%. Đây là tình trại không có hại và không cần phải điều trị, mặc dù đôi khi có thể gây ra một số vấn đề nhỏ.

Nguyên nhân bệnh

Nguyên nhân của hội chứng Gilbert xảy ra khi gen UGT1A1 bị thay đổi hoặc đột biến. Gen này có nhiệm vụ hướng dẫn để tạo ra một loại men gan giúp phá vỡ và loại bỏ chất bilirubin trong cơ thể. Đột biến gen UGT1A1 được truyền qua các thế hệ trong một gia đình, tuy nhiên để xuất hiện bệnh thì người bệnh cần nhận được hai gen lặn bất thường từ cả 2 bố mẹ thì mắc hội chứng Gilbert (1 từ bố và 2 từ mẹ). Ngay cả khi có cả hai gen thì cũng có thể không mắc hội chứng Gilbert.

Triệu chứng bệnh

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không có bất kỳ triệu chứng nào. Họ có đủ men gan để kiểm soát nồng độ bilirubin. Khi bilirubin tích tụ trong máu, nó làm cho da và củng mạc của mắt chuyển sang màu vàng. Người bệnh nên đi khám  bác sĩ nếu có triệu chứng da và mắt bị vàng do hội chứng Gilbert hay bất kỳ nguyên nhân khác có thể gây ra.

Vàng da là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nhưng những đứa trẻ sinh ra với hội chứng Gilbert thì các triệu chứng vàng da còn nặng hơn.

Một số yếu tố có thể làm cho mức độ bilirubin trong máu tăng lên, nhưng người bệnh chỉ nhận thấy vàng da khi:

• Bị căng thẳng.
• Bị mất nước.
• Tập thể dục quá nhiều.
• Bị nhiễm trùng như cúm.
• Bỏ bữa.
• Uống rượu.
• Uống thuốc ảnh hưởng đến gan của bạn.
• Ở ngoài trời lạnh.

Đường lây truyền bệnh

Hội chứng Gilbert không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.  

Đối tượng nguy cơ bệnh

Mặc dù hội chứng Gilbert xuất hiện từ khi sinh ra, tuy nhiên thường không được chú ý cho đến tuổi dậy thì hoặc muộn hơn, vì sản xuất bilirubin tăng lên trong giai đoạn dậy thì. Nguy cơ mắc hội chứng Gilbert cao hơn các đối tượng khác nếu:

• Cả bố mẹ bạn đều mang gen bất thường gây ra hội chứng Gilbert.
• Là nam giới.

Phòng ngừa bệnh

Do đây là bệnh di truyền, do đó, hiện nay các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp để phòng ngừa hội chứng Gilbert. 

Các biện pháp chẩn đoán bệnh

Bác sĩ có thể khám về hội chứng Gilbert, nếu nhận thấy vàng da mà không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của vấn đề về gan. Ngay cả khi bạn không có vàng da, bác sĩ có thể nhận thấy nồng độ bilirubin cao bằng cách xét nghiệm máu thường quy để xem xét chức năng gan. Mặc dù những người được sinh ra mắc hội chứng Gilbert, đôi khi họ không được chẩn đoán cho đến khi 20 hoặc 30 tuổi. 

Bác sĩ cũng có thể tiến hành các xét nghiệm như sinh thiết gan, CT scan, siêu âm hoặc xét nghiệm máu khác để loại trừ bất kỳ tình trạng bệnh nào khác có thể gây ra hoặc tăng vào mức độ bilirubin bất thường của người bệnh. Hội chứng Gilbert có thể xảy ra cùng với các bệnh gan và bệnh về máu khác. 

Người bệnh có thể được chẩn đoán mắc hội chứng Gilbert nếu các xét nghiệm gan của cho thấy tăng bilirubin và không có bằng chứng nào khác về bệnh gan. Trong một số trường hợp, bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen chịu trách nhiệm cho hội chứng này. Các loại thuốc niacin và rifampin có thể gây ra sự gia tăng của bilirubin trong hội chứng Gilbert.

Các nguyên nhân khác của tăng bilirubin bao gồm:

• Viêm gan cấp tính liên quan đến nhiễm virus, thuốc theo toa, rượu hoặc gan nhiễm mỡ.
• Viêm hoặc nhiễm trùng ống mật.
• Tắc nghẽn ống mật: Thường liên quan đến sỏi mật nhưng có thể liên quan đến ung thư túi mật hoặc ống mật hoặc ung thư tuyến tụy.
• Thiếu máu tán huyết: Nồng độ bilirubin tăng khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm.
• Cholestasis là căn bệnh liên quan đến gan, mật. Bệnh này chỉ xảy ra ở phụ nữ mang thai. Một vài thai phụ thường trải qua những cơn ngứa kinh khủng trong những tháng cuối thai kì. Bệnh xảy ra khi dòng chảy mật trong túi mật bị ảnh hưởng bởi lượng hormone cao trong thai kì dẫn đến Cholestasis.
• Hội chứng Crigler-Najjar: Tình trạng di truyền này làm suy yếu enzyme đặc hiệu chịu trách nhiệm xử lý bilirubin, dẫn đến sự dư thừa của bilirubin.
• Hội chứng Dubin-Johnson: một dạng vàng da mạn tính di truyền, ngăn ngừa bilirubin liên hợp không được tiết ra khỏi tế bào gan.
• Pseudojaundice là tình trạng vàng da vô hại trong đó màu vàng của da là do dư thừa beta-carotene, không phải phải dư thừa bilirubin, thường là từ việc ăn quá nhiều cà rốt, bí ngô hoặc dưa.

Các biện pháp điều trị bệnh

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị. Vàng da không gây ra bất kỳ vấn đề liên quan đến sức khỏe lâu dài nào. Để tránh làm tăng mức độ bilirubin trong máu, người bệnh có thể sử dụng một số biện pháp như:

• Không bỏ bữa.
• Uống nhiều nước.
• Sử dụng các kỹ thuật thư giãn hoặc các phương pháp khác để kiểm soát căng thẳng.
• Ngủ ngon giấc vào buổi tối.
• Hạn chế sử dụng đồ uống có cồn.

Cùng loại men gan phân hủy bilirubin cũng phá vỡ một số loại thuốc, bao gồm:

• Acetaminophen (Tylenol).
• Irinotecan (Camptosar), một loại thuốc trị ung thư.
• Thuốc ức chế protease dùng để điều trị HIV / AIDS và viêm gan C.
• Kháng thể đơn dòng dùng để điều trị các bệnh tự miễn.

Nếu mắc hội chứng Gilbert và phải dùng bất kỳ loại thuốc nào trong số này, người bệnh có nguy cơ mắc các tác dụng phụ cao như tiêu chảy. Hãy hỏi bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc mới nào và không dùng liều vượt qua khuyến cáo.

Nguồn: Vinmec