Hội chứng West: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh

Hội chứng west là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thể thứ phát xảy ra ở trẻ nhỏ, còn có tên gọi khác là hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh, chiếm 9% trong bệnh động kinh ở trẻ em. Bác sĩ người Anh William James West (1793-1848) là người đầu tiên mô tả bệnh vào năm 1841 nên tên của ông được lấy đặt tên cho tên của bệnh.

Nhìn chung, bệnh này rất hiếm gặp nhưng phổ biến ở trẻ dưới một tuổi, với tỷ lệ mắc < 6/10.000 trẻ. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 3 đến 6 tháng tuổi. Trẻ trai có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ nữ, chiếm khoảng 60% trong tổng số các ca mắc.

Hội chứng west được chia làm 3 nhóm: hội chứng west không có nguyên nhân, nguyên nhân ẩn và triệu chứng. Hội chứng west không có nguyên nhân có tiên lượng bệnh tốt nhất.

Nguyên nhân bệnh

Hội chứng west có thể xuất hiện sau bất kỳ tổn thương nào của não bộ, bao gồm cả nguyên nhân trước sinh và sau sinh, có thể xác định được trong 70-75% trường hợp trẻ bị ảnh hưởng. Tổn thương ở não có thể là tổn thương cấu trúc một hay nhiều vị trí, các tổn thương thời kỳ chu sinh, nhiễm trùng, thiếu oxy não, xuất huyết nội sọ, bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hiếm hơn là do các bệnh lý chuyển hóa như thiếu hụt vitamin B6, đái tháo đường…

U xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex, TSC)  là nguyên nhân hàng đầu gây ra hội chứng West. U xơ cứng củ không phải là một bệnh lý ác tính. Đây là một đột biến gen di truyền trội liên quan đến động kinh, khối u ở mắt, tim, thận và biểu hiện bất thường ở da.

Ngoài ra, hội chứng west còn có thể gây ra do đột biến gen CDKL5 hoặc gen ARX trên nhiễm sắc thể giới tinh X nên ảnh hưởng nhiều đến trẻ trai. Trong một thai kỳ, một người phụ nữ mang gen bệnh có khả năng sinh ra một người con gái mang gen bệnh với tỷ lệ 25%, sinh ra một người con gái không mang gen bệnh với tỷ lệ 25%, một người con trai mắc bệnh với tỷ lệ 25% và một người con trai không mắc bệnh cũng với tỷ lệ 25%. Nếu một người đàn ông mắc hội chứng west sinh con, tất cả con gái của họ sẽ nhận gen bệnh từ người bố. Những người con trai sẽ không nhận gen bệnh vì người bố chỉ truyền nhiễm sắc thể giới tính Y cho con trai.

Trong 8-42% trường hợp, nguyên nhân dẫn đến hội chứng West không được tìm thấy.

Triệu chứng bệnh

Biểu hiện của hội chứng west thường xuất hiện trong năm đầu tiên của trẻ. Thời điểm khởi phát bệnh trung bình là 6 tháng tuổi. Đặc điểm nổi bật của hội chứng west bao gồm:

Cơn co giật kiểu gấp người, dễ nhầm lẫn với những cơn giật mình. Các cử động vô ý thức khởi phát đột ngột, và thường kéo dài trong vài giây, có khi kéo dài nhiều phút. Mỗi chu kỳ thường xuất hiện khi trẻ đang thức hoặc sau khi cho ăn với sự co cơ vô ý của vùng đầu, cổ, thân mình, tay, chân gấp lại và bắt chéo nhau. Ở một số trẻ, lưng thường uốn cong và tay chân duỗi thẳng. Khoảng thời gian, mức độ và vị trí các nhóm cơ co thay đổi khác nhau giữa những đứa trẻ.

Chậm phát triển tâm thần, vận động. Hầu hết những đứa trẻ bị bệnh sẽ bị thoái lui dần hoặc không đạt được các kỹ năng cần sự phối hợp của nhiều cơ và chậm phát triển tâm lý. Trẻ thường thờ ơ với môi trường xung quanh, ít nói, ít cười, vẻ mặt đờ đẫn không đáp ứng với các kích thích từ bên ngoài. Dần dần trẻ không thực hiện được những động tác mà trước đây đã từng làm được như không giữ được đầu, không ngồi, không bò được, không còn biết cười,…

Đối tượng nguy cơ bệnh

Bất kỳ yếu tố nào làm tăng khả năng tổn thương não đều có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng West, như:

• Dị tật bẩm sinh não bộ của trẻ.
• Trẻ bị ngạt khi sinh.
• Nhiễm trùng sơ sinh, nhất là những trẻ phải nằm điều trị tại đơn vị hồi sức sơ sinh.
• Rối loạn nhiễm sắc thể.
• Tiền sử gia đình có người thân mắc hội chứng West hoặc các rối loạn của hệ thần kinh như động kinh.

Phòng ngừa bệnh

Không có biện pháp phòng tránh mắc hội chứng West. Bố mẹ cần theo dõi sát sự phát triển về thể chất, vận động cũng như tâm thần của trẻ để phát hiện ngay những bất thường càng sớm càng tốt. Phụ nữ khi mang thai cần ăn uống và nghỉ ngơi hợp lý, lắng nghe sự tư vấn của bác sĩ để hạn chế tối đa những kết cục sản khoa xấu, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sơ sinh nói chung và não bộ nói riêng.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh

Chẩn đoán hội chứng West cần phối hợp giữa bệnh sử, thăm khám lâm sàng và các biện pháp cận lâm sàng, trong đó điện não đồ (EEG) đóng vai trò quyết định.

Điện não đồ của trẻ mắc hội chứng West có các đặc điểm như: sóng bất thường với biên độ sóng cao, mô hình các sóng hỗn loạn. Các bất thường thấy rõ khi trẻ ngủ.

Một số xét nghiệm khác cũng có thể được chỉ định giúp tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh và phân biệt với các bệnh lý khác như:

• Công thức máu.
• Xét nghiệm phân tích nước tiểu.
• Chọc dò dịch não tủy.
• Ct scan sọ não.
• MRI sọ não.

Các biện pháp điều trị bệnh

Mục tiêu điều trị ở những trẻ mắc hội chứng west bao gồm:

• Nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ, kiểm soát triệu chứng động kinh.
• Hạn chế tối đa các tác dụng phụ của việc điều trị.
• Sử dụng ít loại thuốc nhất có thể.

Điều trị bằng thuốc

Các thuốc như ACTH, corticosteroid đường uống, vigabatrin, và thuốc chống động linh cổ điển được là các loại thuốc thường được chỉ định trong phác đồ điều trị hội chứng West. Trong đó, vigabatrin là loại thuốc đầu tiên được chấp nhận dùng trong điều trị hội chứng West. Thuốc có tác dụng không mong muốn lên thị lực của người dùng nên người bệnh tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa được sự cho phép của bác sĩ.

Điều trị bằng phẫu thuật

Trên một vài bệnh nhân, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể giúp chữa khỏi triệu chứng co giật.

Chế độ ăn

Một chế độ ăn giàu ketogenic có thể được áp dụng để điều trị thành công nhiều thể động kinh. Nhiều nghiên cứu cũng cho rằng nên xem xét sử dụng chế độ ăn này như một phần của phác đồ điều trị hội chứng West.

Nguồn: Vinmec