Loạn dưỡng mỡ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh Loạn dưỡng mỡ

Loạn dưỡng mỡ hay hội chứng Lipodystrophy là tình trạng bệnh xảy ra khi gặp phải những vấn đề về cơ thể tiêu thụ và dự trữ chất béo. Bệnh loạn dưỡng mỡ tác động đến lớp mỡ dưới da khiến ngoại hình bên ngoài bị ảnh hưởng và những biến đổi khác thường của cơ thể. Để hiểu đơn giản, thì loạn dưỡng mỡ là hiện tượng teo mỡ và sự tổn thất chất béo ở những nơi thông thường như bụng hay mặt, sau đó đưa mỡ tích tụ vào cánh tay. Từ đó làm thay đổi diện mạo biến trẻ thành già, trẻ em thành bà lão, phụ nữ hóa thành nam giới… gây ảnh hưởng đến tâm lý và làm giảm chất lượng cuộc sống.

Bệnh loạn dưỡng mỡ là tình trạng rối loạn chuyển hóa liên quan đến chất béo, tức là việc phân bố chất béo không đồng đều trên cơ thể mỡ tích dưới cơ và đặc biệt là ở những vị trí nguy hiểm như trong cơ tim, do đó làm cho huyết áp và mỡ máu tăng vọt, từ đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường, các bệnh tim mạch và gan thận, và thậm chí dẫn tới tử vong đột ngột.

Có nhiều kiểu bệnh loạn dưỡng mỡ khác nhau, có thể là tình trạng xảy ra trên một bộ phận trong cơ thể hay bệnh cục bộ ở một vài cơ quan hoặc tình trạng có thể xảy trên toàn thân.

• Loạn dưỡng mỡ toàn thân hay hội chứng Lawrence.
• Loạn dưỡng mỡ cục bộ.
• Loạn dưỡng mỡ một phần, hay còn gọi là loạn dưỡng mỡ tiến triển hoặc hội chứng Barraquer-Simons.

Loạn dưỡng mỡ là triệu chứng của cơ thể hình thù bất thường đặc trưng bởi:

• Tích tụ mỡ ở trung tâm cơ thể.
• Mất mỡ ngoại vi.

Một số bệnh nhân mất mỡ, số khác tăng mỡ và số khác có bệnh cảnh hỗn hợp của cả hai. Loạn dưỡng mỡ cũng có thể là kết hợp rối loạn chuyển hóa đường và chất béo.

Teo mỡ là tình trạng mất lớp mỡ dưới da: các chi, mặt, mông.

Tăng tích tụ mỡ là trạng thái tăng tích tụ mỡ ở trung tâm cơ thể: bụng, vú, phì đại vùng gáy.

Những người bị nhiễm HIV cũng có nguy cơ mắc bệnh loạn dưỡng mỡ này do các loại thuốc người bị HIV dùng. Theo nghiên cứu thì bệnh loạn dưỡng mỡ không phải là một bệnh bẩm sinh.

Nguyên nhân bệnh Loạn dưỡng mỡ

Cho đến bây giờ, người ta vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên bệnh loạn dưỡng mỡ. Nguyên nhân gây ra tình trạng bệnh có thể do nhiều yếu tố khác nhau, một trong số đó có thể là:

• Các bệnh nhiễm trùng như: bệnh viêm phổi, sởi, viêm gan hoặc bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng.
• Bệnh tự miễn.
• Tiêm hoặc tạo áp lực nhiều lần vào cùng một vị trí nào đó trên cơ thể.
• Chấn thương.
• Kháng insulin ở những người mắc bệnh đái tháo đường.
• Yếu tố di truyền.
• Mắc bệnh nhiễm HIV.

Triệu chứng bệnh Loạn dưỡng mỡ

Tất cả các loại loạn dưỡng mỡ đều gây nên tình trạng tiêu hao chất béo trong cơ thể. Tùy thuộc vào tình trạng bệnh ở mỗi người là khác nhau.

Các triệu chứng và dấu hiệu thường gặp ở người mắc bệnh loạn dưỡng mỡ:

Loạn dưỡng mỡ toàn thân:

• Tình trạng tiêu mỡ dưới da ở trên toàn bộ cơ thể bao gồm cả những khu vực như mặt, lòng bàn tay, cánh tay, chân và đôi khi có ở cả lòng bàn chân. Cơ thể bệnh nhân có thể trông không được săn chắc và thậm chí có thể nhìn thấy cả tĩnh mạch dưới da.
• Đối với trẻ em bị loạn dưỡng mỡ toàn thân phát triển rất nhanh và thường cảm thấy đói.
• Ở phụ nữ có thể có chu kỳ kinh nguyệt không đều.

Loạn dưỡng mỡ một phần: Chỉ ảnh hưởng đến phần trên của cơ thể, ở cả hai bên, và thường được bắt đầu từ mặt và di chuyển dần đến cổ, ngực, và tay.

Loạn dưỡng mỡ cục bộ: Trên da người bệnh thường xuất hiện một vết như vết bầm mặc dù nhìn da có vẻ khỏe mạnh. Vết này có thể sẽ thay đổi và xuất hiện ở một chỗ nào khác hoặc nhiều chỗ, thậm chí có thể gây đau.

Có thể bệnh nhân sẽ gặp phải các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh nhưng lại không được đề cập đến vì tính không phổ biến của nó.

Đường lây truyền bệnh Loạn dưỡng mỡ

Hội chứng Lypodystrophy hay bệnh loạn dưỡng mỡ là một căn bệnh bí ẩn, cho đến nay vẫn không rõ nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân dẫn tới bệnh loạn dưỡng mỡ. Bệnh loạn dưỡng mỡ có thể di truyền từ các thế hệ trong gia đình.

Đối tượng nguy cơ bệnh Loạn dưỡng mỡ

Bệnh loạn dưỡng mỡ toàn thân thường gặp nhiều ở trên trẻ nhỏ, nhưng người lớn cũng có thể mắc phải. Độ tuổi từ 8 đến 10 tuổi thường bắt đầu từ chứng loạn dưỡng mỡ một phần. Các bé gái bị ảnh hưởng nhiều gấp 3 lần các bé trai ở cả hai tình trạng loạn dưỡng mỡ toàn thân và loạn dưỡng mỡ toàn phần. Điều này khiến cho bệnh nhân bị tiêu mỡ ở mặt trông già hơn tuổi.

Ngoài ra nếu những người sử dụng một số loại thuốc hoặc cơ thể có các phản ứng tự miễn hay các cơ chế không rõ thì cũng có nguy cơ mắc chứng loạn dưỡng mỡ.

Các yếu tố nguy cơ gây ra:

• Tăng tích tụ mỡ gồm: lớn tuổi, nữ giới, lượng mỡ cơ thể, điều trị ARV kéo dài hơn, và phơi nhiễm với men ức chế protease.
• Teo mỡ gồm: Do dùng một số loại thuốc, lớn tuổi, nhẹ cân, chẩn đoán AIDS, và số lượng tế bào CD4 trước khi điều trị thấp.

Việc làm giảm các yếu tố nguy cơ có thể giúp chúng ta kiểm soát được chứng loạn dưỡng mỡ.

Phòng ngừa bệnh Loạn dưỡng mỡ

Cho đến nay, bệnh loạn dưỡng mỡ vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, vì vậy hiện tại mới chỉ có các biện pháp hỗ trợ, phòng ngừa nhằm đẩy lùi bệnh, như một số biện pháp:

• Nâng cao nhận thức của cộng đồng.
• Áp dụng lối sống tích cực, chế độ sinh hoạt phù hợp ví dụ như tập thể dục thường xuyên, chế độ ăn hợp lý, giảm chất béo nhưng vẫn cung cấp đủ calo và chất dinh dưỡng cần thiết để cơ thể phát triển khỏe mạnh, không hút thuốc lá, rượu bia,…
• Một số nhóm người mắc bệnh chuyển hóa sẽ được bác sĩ kê đơn sử dụng một số loại thuốc nhằm cải thiện chức năng chuyển hóa của cơ thể, từ đó làm giảm tình trạng bệnh.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Loạn dưỡng mỡ

Nếu bị nghi ngờ mắc chứng loạn dưỡng mỡ, để chẩn đoán chính xác tình trạng bác sĩ thường sẽ chỉ định cần làm các xét nghiệm sau:

• Sinh thiết da: lấy một miếng da nhỏ và sau đó kiểm tra các tế bào dưới kính hiển vi.
• Đo độ dày của da.
• Chụp X-quang để đo mật độ khoang xương.
• Chụp cộng hưởng từ toàn bộ cơ thể (MRI) bằng cách sử dụng từ trường và sóng radio mạnh để tạo ra hình ảnh hiển thị mô mỡ.
• Xét nghiệm máu.
• Kiểm tra nước tiểu nhằm kiểm tra tất cả các vấn đề về thận.
• Xét nghiệm máu.

Các biện pháp điều trị bệnh Loạn dưỡng mỡ

Các biện pháp điều trị chứng loạn dưỡng mỡ là điều trị theo triệu chứng:

• Điều trị teo mỡ bằng cách phẫu thuật hoặc bơm thuốc thẩm mỹ.
• Điều trị tăng tích tụ mỡ bằng cách tập thể dục hoặc làm phẫu thuật để hút mỡ.

Trong điều trị chứng loạn dưỡng mỡ điều quan trọng  là rèn luyện lối sống để tránh các biến chứng của bệnh. 

Bệnh nhân bị loạn dưỡng mỡ nên có chế độ ăn hợp lý, ít chất béo. Đối với trẻ nhỏ cần cung cấp đủ calo và một lượng chất dinh dưỡng cần thiết để phát triển tốt.

Tập thể dục là một trong những biện pháp tốt nhất giúp cơ thể khỏe mạnh, hoạt động thể chất sẽ làm tiêu hao, giảm đi lượng đường trong máu và thậm chí có thể giúp cho chất béo không tích tụ và gây nên nguy hiểm. Hơn nữa, tập thể dục thường xuyên còn giúp duy trì vóc dáng cân đối, từ đó làm giảm nguy cơ mắc bệnh.

Có chế độ sinh hoạt phù hợp tạo nên thói quen sinh hoạt tố sẽ giúp hạn chế diễn biến của bệnh loạn dưỡng mỡ. Theo thời gian, người mắc bệnh loạn dưỡng mỡ toàn thân có thể tiêu đi hầu hết, thậm chí là tất cả lượng mỡ trong cơ thể của họ. Và chứng loạn dưỡng mỡ một phần có thể sẽ mất đi và chấm dứt sau vài năm mắc bệnh. Tuy nhiên càng teo nhiều mỡ thì tình trạng bệnh càng trở lên nghiêm trọng, những nhiều người mắc chứng loạn dưỡng mỡ vẫn có tinh thần thoải mái, sống tích cực, lạc quan.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định tiêm metreleptin nhằm bổ sung lượng chất bị thiếu và kiểm soát được các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng mỡ, và ngăn ngừa các loại bệnh khác có thể xảy ra. Trong trường hợp bệnh nhân mắc phải bệnh tiểu đường, có thể sẽ được bác sĩ chỉ định sử dụng insulin hay các thuốc điều trị bệnh khác, và để kiểm soát lượng đường huyết.

Nguồn: Vinmec