Xét nghiệm Triple test

1. Tổng quan về Xét nghiệm Triple test

Tên khoa học: Xét nghiệm Triple test

Tên thường gọi: Xét nghiệm bộ ba

Mô tả sơ bộ kỹ thuật:

Đối với phụ nữ mang thai, triple test (hay xét nghiệm bộ ba) là xét nghiệm cần thiết, nằm trong nhóm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi, giúp tầm soát trước sinh và phát hiện nguy cơ xuất hiện dị tật bẩm sinh ở em bé. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai.

Xét nghiệm Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra một số rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Sự thay đổi tăng hoặc giảm của bộ ba chỉ số này giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường của thai nhi để từ đó có hướng tư vấn tốt nhất cho mẹ bầu.

Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.

• AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.
• hCG (human chorionic gonadotropin): Là hormone được sản xuất trong nhau thai.
• Estriol: Một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.

Để thực hiện xét nghiệm Triple test chính xác thai phụ cần nhớ chính xác tuần thai, thực hiện đúng thời điểm. Nhiều trường hợp sản phụ nhớ sai tuần thai bệnh viện đem mẫu đi thực hiện sẽ cho kết quả không chính xác gây khó khăn trong việc chẩn đoán của bác sĩ.

Kỹ thuật này dùng để chẩn đoán bệnh gì?

• Hội chứng Patau
• Down

2. Đối tượng chỉ định và chống chỉ định

Chỉ định:

Tất cả các mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm. Đặc biệt là những mẹ bầu sau khi có kết quả xét nghiệm Double test kết luận con có nguy cơ cao mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh. Với những mẹ bầu chưa thực hiện Double test thì các mẹ nằm trong những trường hợp phổ biến nên thực hiện xét nghiệm như:

• Gia đình có tiền sử về dị tật bẩm sinh
• Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Người mẹ nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Mẹ bầu sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện khi mang thai
• Người mẹ hoặc người cha mắc những bệnh truyền nhiễm
• Mẹ bầu mắc tiểu đường thai kỳ phải tiêm insulin
• Người mẹ mang thai thường xuyên sống trong môi trường nhiễm phóng xạ

3. Ưu điểm và nhược điểm của kỹ thuật

Ưu điểm:

• Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai.
• Không có nguy cơ gây sảy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.
• Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm

Nhược điểm:

• Triple test chỉ đánh giá khả năng mắc dị tật của thai nhi, không khẳng định thai nhi thực sự có mắc các bệnh hay hội chứng được sàng lọc hay không.
• Triple test không sàng lọc hết tất cả các dị tật liên quan về nhiễm sắc thể mà chỉ có 3 loại chính.
• Triple test cần kết hợp thêm với các kỹ thuật hỗ trợ khác như siêu âm hình thái để tăng khả năng phát hiện và tính chính xác của kết quả
• Triple test đưa ra kết luận dựa trên việc phân tích định lượng các chất sinh hóa có trong máu mẹ. Nồng độ các chất được phân tích có thể biến động bởi các lý do khác như: tuổi thai, số lượng thai đang mang… không hẳn do thai nhi mắc dị tật. Do đó, xét nghiệm vẫn chưa thực sự đánh giá chính xác về tình trạng của trẻ
• Cũng như Double test, các mẹ có kết quả Triple test nguy cơ cao sẽ được chỉ định thực hiện chọc ối. Đây là thủ thuật tiềm ẩn một số rủi ro gây ảnh hưởng đến mẹ và bé, trong đó phải kể đến là 1% khả năng sảy thai làm mối băn khoăn, ảnh hưởng tâm lý đối với nhiều mẹ.

4. Quy trình thực hiện – Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.

Tại cơ sở xét nghiệm, trước khi tiến hành thu mẫu, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của cuộc xét nghiệm. Thai phụ điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm. Những thông tin đặc biệt cần chính xác như: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu – mông và khoảng sáng sau gáy

Bác sĩ tiến hành thu mẫu máu trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ để làm xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó. Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…

Triple test được đánh giá dựa trên hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG và estriol:

• Hàm lượng AFP cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.
• Hàm lượng AFP thấp, những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.
• Ngoài ra, Triple test có thể nhận diện được song thai hoặc đa thai.

5. Biểu hiện bình thường sau thực hiện kỹ thuật

Triple Test là một phương pháp xét nghiệm sinh – hóa và thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ kết hợp với những chỉ số khác của siêu âm nên sẽ không ảnh hưởng gì đến thể trạng cũng như sức khỏe mẹ và bé. Bạn chỉ cảm thấy hơi đau khi lấy máu xét nghiệm.

Khi nào thì những biểu hiện sau thực hiện kỹ thuật là bất thường và cần tái khám ngay?

Có thể bạn sẽ có cảm giác trằn bụng, nếu bạn thấy gò cứng thì nên khám ngay.

6. Những điều cần lưu ý khi thực hiện kỹ thuật này

• Khi đi làm xét nghiệm triple test bạn nhớ phải nhịn ăn sáng và chỉ được uống nước lọc trước khi làm xét nghiệm.
• Mang theo kết quả siêu âm thai tuần thứ 12 để điền thông tin chính xác về tuổi, ngày siêu âm, chiều dài đầu mông, đường kính đầu và độ dày da gáy của thai nhi. Nếu như bạn có siêu âm ngày gần hơn thì bạn vẫn phải lấy thông tin từ tuần thứ 12 thì mới có ý nghĩa.
• Cần phải tìm hiểu thông tin trước về tiền sử của bệnh tiểu đường, bệnh Down và dị tật bẩm sinh của họ hàng trong 3 đời của bạn và bố của thai nhi để khai vào form thông tin.
• Cần phải tìm hiểu trước về thông tin về người thân họ nhà chồng trong vòng 3 đời có ai đã tham gia chiến tranh và có bị nhiễm chất độc màu da cam hay không.
• Trong trường hợp kết quả xét nghiệm triple test cho thấy nguy cơ cao bị dị tật thai nhi thì sản phụ cần được chỉ định thực hiện chẩn đoán xác định bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• Các cặp vợ chồng nên trao đổi kỹ với bác sĩ tư vấn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và những tai biến có thể xảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Nguồn: Vinmec