Giãn não thất: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh Giãn não thất

Giãn não thất hay còn gọi là não úng thủy, tràn dịch não là hậu quả của tình trạng mất cân xứng giữa sản xuất và hấp thụ dịch não tủy não. Sự sản xuất ra dịch não tủy tùy thuộc phần lớn vào sự chuyển vận tích cực các ion, nhất là natri đi qua màng biểu mô đặc biệt của đám rối màng mạch để đổ vào các khoang não thất. Dịch này lưu thông từ não thất nọ sang não thất kia (qua ống hay các lỗ thông) rồi được hấp thu trở lại vào hệ tuần hoàn tĩnh mạch thông qua các khoang dưới màng nhện bao phủ lên các bán cầu não.

Giãn não thất phần lớn do tắc nghẽn lưu thông và cản trở tái hấp thụ dịch não thất. Giãn não thất có 2 thể: thể tràn dịch não trong và tràn dịch não ngoài. Tràn dịch não trong phần lớn do tắc nghẽn ống sylvius do biến chứng của nhiễm khuẩn hay hậu quả của các khối u chèn ép tại đó. Tràn dịch não ngoài nguyên nhân phổ biến là do biến chứng viêm màng não như lao màng não, viêm màng não nhiễm khuẩn hoặc do biến chứng xuất huyết.

Theo vị trí giãn não thất chia thành giãn não thất trái, giãn não thất phải và giãn não thất 2 bên. Phần lớn các trường hợp dịch não tủy thường tăng và gây ra một loạt các triệu chứng. Nổi bật nhất là kích thước hộp sọ ngày càng to, biểu hiện bằng thóp trước và các đường khớp giãn rộng.

Giãn não thất ở thai nhi được chẩn đoán chủ yếu dựa vào siêu âm đo khoang não thất phân thành 2 mức độ là giãn não thất nhẹ và giãn não thất nặng. Hơn 80% giãn não thất thể nhẹ trở về bình thường vào tháng cuối thai kỳ. Tiên lượng tùy theo mức độ giãn não thất của thai, nếu nhẹ có thể trở về bình thường ở tháng cuối hoặc điều trị sau dinh, nếu nặng sẽ có chỉ định chấm dứt thai kỳ.

Giãn não thất bẩm sinh là hậu quả của việc sinh 1 em bé bị giãn não thất trong quá trình mang thai. Theo con số thống kê được hằng năm thì có khoảng từ 0,3 -2,5 trẻ được sinh ra bị não úng thủy, đây là một dị tật thần kinh rất nguy hiểm cho sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ sau này.

Ngoài ra tràn dịch não có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ sơ sinh và người lớn từ 60 tuổi trở lên. Điều trị phẫu thuật cho não úng thủy có thể khôi phục và duy trì mức dịch não tủy bình thường trong não. Nhiều phương pháp điều trị khác nhau thường được yêu cầu để kiểm soát các triệu chứng hoặc suy giảm chức năng do tràn dịch não.

Giãn não thất để lại hậu quả nghiêm trọng thậm trí tử vong vì vậy việc chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng đặc biệt trong thời kì mang thai để có hướng xử trí và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân bệnh Giãn não thất

Nguyên nhân dẫn đến giãn não thất bao gồm:

• Cản trở: vấn đề phổ biến nhất là tắc nghẽn một phần dòng chảy bình thường của dịch não tủy, từ tâm thất này sang tâm thất khác hoặc từ tâm thất đến các không gian khác xung quanh não.
• Hấp thụ kém: ít phổ biến hơn là một vấn đề với các cơ chế cho phép các mạch máu hấp thụ dịch não tủy. Điều này thường liên quan đến viêm mô não do bệnh hoặc chấn thương.
• Sản xuất thừa: hiếm gặp, dịch não tủy được tạo ra nhanh hơn nó có thể được hấp thu không hết dẫn đến tràn dịch não tủy.
• Có 10% trường hợp thai nhi bị giãn não thất là do bất thường nhiễm sắc thể, xuất huyết hay nhiễm trùng gây ra.
• Do não úng thủy hoặc do các dị tật khác ở não gây ra như hội chứng chiari, thoát vị màng não hoặc do các bất thường hố sau.
• Do hội chứng Dandy – Walker và 2 – 10% kèm theo não úng thủy, bệnh này có tính di truyền nhiễm sắc thể X, chủ yếu ở các bé trai.

Triệu chứng bệnh Giãn não thất

Các dấu hiệu và triệu chứng của giãn não thất theo độ tuổi như sau:

Trẻ sơ sinh

• Thay đổi kích thước đầu: đầu lớn bất thường, tăng nhanh kích thước của đầu, sờ thấy thóp phồng.
• Nôn.
• Ngủ nhiều.
• Khóc thét.
• Co giật.
• Giảm trương lực cơ.
• Mắt nhìn về 1 hướng.
• Phản xạ chậm.

Trẻ mới biết đi và trẻ lớn

• Đau đầu.
• Nhìn mờ hoặc nhìn đôi.
• Mắt cố định hướng xuống (ánh nắng mặt trời).
• Mở rộng bất thường của đầu trẻ mới biết đi.
• Buồn ngủ hoặc thờ ơ.
• Buồn nôn hoặc nôn mửa.
• Cân bằng không ổn định.
• Phối hợp kém.
• Ăn kém.
• Co giật.
• Tiểu không tự chủ.

Thay đổi hành vi và nhận thức: cáu gắt, thay đổi tính cách, suy giảm thành tích học tập, trì hoãn hoặc các vấn đề với các kỹ năng có được trước đây, chẳng hạn như đi bộ hoặc nói chuyện.

Thanh niên và trung niên

• Đau đầu.
• Mất sự phối hợp hoặc cân bằng.
• Mất kiểm soát bàng quang hoặc đi tiểu thường xuyên.
• Suy giảm thị lực.
• Suy giảm trí nhớ, sự tập trung và các kỹ năng tư duy khác có thể ảnh hưởng đến hiệu suất công việc.

Người cao tuổi

Trong số những người lớn từ 60 tuổi trở lên, các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến hơn của tràn dịch não là:

• Mất kiểm soát bàng quang hoặc đi tiểu thường xuyên.
• Mất trí nhớ.
• Mất dần dần các kỹ năng suy nghĩ hoặc lý luận khác.
• Đi lại khó khăn, thường được mô tả là một dáng đi xáo trộn hoặc cảm giác bàn chân bị mắc kẹt.
• Phối hợp kém hoặc cân bằng.

Khi nào đi khám bác sĩ?

Tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi khi gặp các dấu hiệu và triệu chứng này:

• Một tiếng kêu the thé.
• Vấn đề với mút hoặc cho ăn.
• Không giải thích được, nôn mửa tái phát.
• Không muốn di chuyển đầu hoặc nằm xuống.
• Khó thở.
• Co giật.

Đối tượng nguy cơ bệnh Giãn não thất

Trẻ sơ sinh

Tràn dịch não xuất hiện khi sinh (bẩm sinh) hoặc ngay sau khi sinh có thể xảy ra do bất kỳ trường hợp nào sau đây:

• Sự phát triển bất thường của hệ thống thần kinh trung ương có thể cản trở dòng chảy của dịch não tủy.
• Chảy máu trong tâm thất, một biến chứng có thể xảy ra khi sinh non.
• Nhiễm trùng trong tử cung khi mang thai, chẳng hạn như rubella hoặc giang mai, có thể gây viêm trong các mô não của thai nhi.

Các yếu tố nguy cơ khác xảy ra ở mọi lứa tuổi

• Sang thương hoặc khối u não hoặc tủy sống.
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như viêm màng não do vi khuẩn hoặc quai bị.
• Chảy máu trong não do đột quỵ hoặc chấn thương đầu.
• Chấn thương sọ não khác.

Phòng ngừa bệnh Giãn não thất

• Nếu đang mang thai, hãy chăm sóc trước khi sinh thường xuyên. Theo lịch trình đề nghị của bác sĩ để kiểm tra trong khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ chuyển dạ sớm có nguy cơ bị tràn dịch não và các biến chứng khác.
• Bảo vệ chống lại bệnh truyền nhiễm: thực hiện theo các lịch trình tiêm chủng và sàng lọc được đề nghị cho độ tuổi và giới tính . Ngăn ngừa và điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng và các bệnh khác liên quan đến não úng thủy có thể làm giảm nguy cơ của bạn.
• Để ngăn ngừa chấn thương đầu: sử dụng thiết bị an toàn phù hợp. Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em, hãy sử dụng ghế an toàn cho trẻ em phù hợp với độ tuổi và kích cỡ phù hợp cho tất cả các chuyến đi bằng ô tô. Đảm bảo tất cả các thiết bị của bé – cũi, xe đẩy, xích đu, ghế bành – đáp ứng tất cả các tiêu chuẩn an toàn và được điều chỉnh phù hợp với kích thước và sự phát triển của bé. Trẻ em và người lớn nên đội mũ bảo hiểm khi đi xe đạp, ván trượt, xe máy, xe trượt tuyết hoặc xe địa hình.
• Luôn luôn thắt dây an toàn trong xe cơ giới. Trẻ nhỏ nên được bảo đảm trong ghế an toàn cho trẻ em hoặc ghế nâng. Tùy thuộc vào kích thước của chúng, trẻ lớn hơn có thể được hạn chế đầy đủ với dây an toàn.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Giãn não thất

Giãn não thất thai kì:

• Ở giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ, nếu trong quá trình siêu âm phát hiện não thất thai nhi bị giãn với đường kính 10mm thì được gọi là giãn não thất, còn đường kính 15mm là úng thủy não.
• Để phát hiện giãn não thất ở thai nhi, người ta dựa vào AFP (một trong 3 chất được thử trong triple test), siêu âm và chọc dò ối để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.
• Trung bình dịch khoang não thất thai đo được <10mm, nếu >10mm được gọi là giãn não thất nhẹ. Nếu khoang dịch >20mm là giãn não thất nặng.

Chẩn đoán giãn não thất thường dựa trên:

• Các triệu chứng lâm sàng.
• Khám thần kinh: loại kiểm tra thần kinh sẽ phụ thuộc vào tuổi của một người. Nhà thần kinh học có thể đặt câu hỏi và thực hiện các bài kiểm tra tương đối đơn giản trong văn phòng để đánh giá tình trạng cơ bắp, chuyển động, sức khỏe và các giác quan hoạt động tốt như thế nào.
• Siêu âm: hình ảnh siêu âm, sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh, thường được sử dụng để đánh giá ban đầu cho trẻ sơ sinh vì đây là một thủ tục tương đối đơn giản, ít rủi ro.
• Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) sử dụng sóng vô tuyến và từ trường để tạo ra hình ảnh 3 chiều hoặc mặt cắt ngang chi tiết của não rất có giá trị giúp chẩn đoán giãn não thất.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) là một công nghệ X-quang chuyên dụng có thể tạo ra các hình ảnh cắt ngang của não. Quét không đau và nhanh chóng.

Các biện pháp điều trị bệnh Giãn não thất

Điều trị giãn não thất thai kì

• Trong 3 tháng giữa thai kỳ, nếu mẹ siêu âm phát hiện não thất có kích thước dưới 10mm thì không cần quá lo lắng. Mẹ chỉ cần thường xuyên thăm khám theo định kỳ để theo dõi và không cần can thiệp nhiều.
• Giãn não thất nhẹ là sự thay đổi bình thường, do tác động phụ của những dị tật khác gây ra. Do đó, khi phát hiện cần kiểm tra và siêu âm kỹ lưỡng với tim và não của thai nhi.
• Nếu khi kết quả xét nghiệm cho thấy không có những điểm bất thường, các bác sĩ sẽ theo dõi mẹ bầu trong một vài ngày để có kết luận chính xác nhất hoặc mẹ bầu có thể được theo dõi tại nhà cho đến khi sinh.Ngược lại, nếu kết quả xét nghiệm là dương tính với não úng thủy, thì thai phụ phải ngay lập tức phải nhập viện để được theo dõi, nếu trường hợp nặng phải chấp nhận bỏ thai, đảm bảo cho những lần mang thai sau.

Điều trị giãn não thất ở các lứa tuổi khác

Điều trị chủ yếu bằng phương pháp phẫu thuật bao gồm 2 phương pháp sau:

Hệ thống shunt: phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh não úng thủy là phẫu thuật đặt hệ thống thoát nước, được gọi là shunt. Nó bao gồm một ống dài, linh hoạt với một van giữ chất lỏng từ não chảy đúng hướng và đúng tốc độ.

Một đầu của ống thường được đặt ở một trong các tâm thất của não. Sau đó, ống được đặt dưới da đến một bộ phận khác của cơ thể, nơi dịch não tủy dư thừa có thể được hấp thụ dễ dàng hơn – chẳng hạn như bụng hoặc một buồng trong tim.

Những người mắc bệnh não úng thủy thường cần một hệ thống shunt cho đến hết đời và cần phải theo dõi thường xuyên.

Phẫu thuật nội soi thất thứ ba

Phẫu thuật nội soi thất thứ ba là một thủ tục phẫu thuật có thể được sử dụng cho một số người. Trong thủ tục, bác sĩ phẫu thuật sử dụng một máy quay video nhỏ để có tầm nhìn trực tiếp bên trong não sau đó tạo một lỗ ở đáy của một trong các tâm thất hoặc giữa các tâm thất để cho phép dịch não tủy chảy ra khỏi não.

Biến chứng của phẫu thuật

Cả hai thủ tục phẫu thuật có thể dẫn đến các biến chứng. Hệ thống shunt có thể ngừng thoát dịch não tủy hoặc điều tiết thoát nước kém vì trục trặc cơ học, tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng. Biến chứng của tâm thất bao gồm chảy máu và nhiễm trùng.

Phương pháp điều trị khác

Một số người mắc bệnh não úng thủy, đặc biệt là trẻ em, có thể cần điều trị bổ sung, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biến chứng lâu dài của tràn dịch não.

Nguồn: Vinmec