Hội chứng Alport: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh

Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận (đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận) dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận. Ngoài ra, bệnh nhân viêm thận di truyền cũng có thể bị suy giảm thính lực cùng với các vấn đề về mắt.

Có 3 loại gen gây ra bao gồm:

• Hội chứng Alport liên kết với X (XLAS).
• Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS).
• Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS).

Hội chứng Alport liên kết với X (nhiễm sắc thể X) là hình thức phổ biến nhất với khoảng 80% người bệnh thuộc loại này. Bệnh nhi nam mắc loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng hơn và suy thận suốt đời so với bệnh nhi nữ nhưng không loại trừ được suy thận tiến triển ở các bé gái.

Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS) hay tính trạng trội (ADAS) được phân biệt dựa vào tình trạng mang gen bất thường của trẻ do bố mẹ di truyền. Nếu cả bố lẫn mẹ cùng mang gen bất thường và di truyền cho trẻ thì là ARAS, còn chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bất thường di truyền cho trẻ là ADAS.

Hội chứng Alport rất hiếm gặp với tỉ lệ là 1/50000 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân bệnh

• Nguyên nhân xảy ra hội chứng Alport là do đột biến ở 3 gen: COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Đây đều là những gen cung cấp thông tin để sản xuất ra collagen type IV đóng vai trò quan trọng trong các tiểu cầu thận. Đột biến 3 gen này sẽ dẫn đến những bất thường ở collagen type IV trong tiểu cầu khiến việc lọc máu của thận bất thường dễ dẫn đến suy thận.
• Bên cạnh đó, collagen type IV cũng là một thành phần quan trọng của Corti, một cấu trúc thuộc tại trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự biến đổi collagen type IV có thể dẫn đến giảm chức năng của tai hay mất thính lực.
• Collagen type IV đồng thời đóng vai trò trong mắt giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc, do đó bệnh nhân mắc hội chứng Alport cũng có thể xuất hiện triệu chứng liên quan đến võng mạch và hình dạng của thủy tinh thể.

Triệu chứng bệnh

Dù là loại hội chứng Alport nào thì cũng đều gây tổn thương đến thận do các mạch máu nhỏ ở cầu thận bị ảnh hưởng không lọc được chất thải và nước dư trong cơ thể gây nên các triệu chứng như:

• Có máu trong nước tiểu: đây là dấu hiệu phổ biến và sớm nhất của hội chứng Alport (Có protein niệu; Huyết áp cao; Phù ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt).
• Nhiều bệnh nhân viêm thận di truyền còn có thể có các triệu chứng bất thường về tai như suy giảm thính giác do bất thường trong ống tai, biểu hiện vào giai đoạn tuổi trưởng thành.
• Bên cạnh đó còn có thể có những tổn thương về mắt như: mờ đục giác mạc, rối loạn cảm nhận màu sắc ở võng mạc thậm chí dẫn tới mù lòa.

Đường lây truyền bệnh

Là một bệnh về gen nên hội chứng Alport không lây truyền mà chủ yếu xảy ra do di truyền:

• Đột biến ở gen COL4A5 liên kết với nhiễm sắc thể X, chiếm tới 80% các trường hợp bệnh nên người nam chỉ cần mang một gen đột biến là đã biểu hiện bệnh, người nữ dị hợp tử thường chỉ có hồng cầu niệu.
• Đột biến ở gen COL4A3 và COL4A4 là đột biến đồng hợp hoặc dị hợp tử kép thường liên quan đến kết hôn cận huyết hơn và chỉ chiếm 15% các ca bệnh.

Đối tượng nguy cơ bệnh

Hội chứng Alport là bệnh về gen, tức là di truyền qua nhiều thế hệ nên đối tượng nguy cơ chủ yếu là trẻ em có bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ mang gen đột biến gây bệnh.

Phòng ngừa bệnh

• Cần xây dựng chế độ ăn uống cân bằng và có lượng calo cao cho trẻ, có tính đến trạng thái chức năng của thận.
• Trẻ cần được cung cấp đầy đủ lượng protein, chất béo và carbohydrate.
• Tránh cho trẻ tiếp xúc với bệnh nhân nhiễm trùng để làm giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng thường gặp ở lứa tuổi như nhiễm trùng hô hấp cấp.
• Tiêm chủng cho trẻ là tiêm chủng theo chỉ dẫn dịch tễ chứ không phải là tiêm chủng phòng ngừa cho trẻ bị viêm thận.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh

Khi trẻ có những triệu chứng điển hình của bệnh thì cần phải làm một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định hội chứng Alport bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu: để tìm protein và máu trong nước tiểu.
• Xét nghiệm công thức máu: để tìm ra hàm lượng protein và chất thải trong máu.
• Xét nghiệm độ lọc cầu thận (GFR): để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể.
• Sinh thiết thận: khi cần thiết có thể sẽ lấy một mảnh nhỏ của thận để quan sát dưới kính hiển vi.
• Kiểm tra thính giác: để kiểm tra mức độ ảnh hưởng đến thính giác của bệnh.
• Kiểm tra thị lực: để kiểm tra tầm nhìn xem đã bị ảnh hưởng chưa.
• Xét nghiệm di truyền: cần thiết để chẩn đoán xác định và biết loại gen của hội chứng Alport.

Các biện pháp điều trị bệnh

• Hiện nay, hội chứng Alport không có điều trị đặc hiệu, nguyên tắc điều trị chỉ bao gồm giám sát, kiểm soát tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng.
• Bệnh nhân cần được kiểm soát chặt chẽ huyết áp để giữ cho thận khỏe mạnh, bên cạnh đó cũng cần thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế uống nước.
• Khi suy thận mạn tiến triển đến giai đoạn cuối thì bệnh nhân cần được lọc máu hoặc ghép thận. Tỷ lệ bệnh nhân đã được cấy ghép nhưng phát triển viêm thận chỉ là 10%, còn lại ghép thận ở bệnh nhân mắc hội chứng Alport thường thành công.
• Sử dụng máy trợ thính hoặc phẫu thuật điều trị khiếm khuyết của mắt là cần thiết để hỗ trợ điều trị suy giảm thính giác cũng như tổn thương về mắt do viêm thận di truyền gây ra.

Nguồn: Vinmec