Hội chứng antiphospholipid: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh Hội chứng antiphospholipid

Hội chứng antiphospholipid hay hội chứng kháng phospholipid (APS hoặc APLS), đây là bệnh tự miễn, xảy ra khi hệ thống miễn dịch sản xuất các tự kháng thể kháng phospholipid trong máu, từ đó tạo ra các cục máu đông trong lòng mạch.

Điều này có thể gây nguy hiểm khi có cục máu đông ở chân, thận, phổi và não. Ở phụ nữ mang thai, hội chứng antiphospholipid cũng có thể dẫn đến sảy thai và thai chết lưu.

Hiện nay chưa có cách điều trị hội chứng kháng phospholipid, nhưng thuốc có thể hỗ trợ người bệnh làm giảm nguy cơ đông máu và hình thành các cục máu đông.

Tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi cục máu đông và mức độ tắc nghẽn lưu lượng máu đến cơ quan đó, hội chứng antiphospholipid không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương nội tạng vĩnh viễn hoặc tử vong. Các biến chứng bao gồm:

• Suy thận dẫn đến giảm lưu lượng máu đến thận.
• Đột quỵ. Giảm lưu lượng máu đến một phần não có thể gây ra đột quỵ dẫn đến tổn thương thần kinh vĩnh viễn như tê liệt một phần cơ thể và mất khả năng nói.
• Vấn đề về tim mạch. Cục máu đông ở chân làm hỏng các van trong tĩnh mạch, khiến máu khó chảy về tim. Điều này có thể dẫn đến sưng mãn tính và đổi màu da ở chân dưới. Một biến chứng khác là có thể gây tổn thương tim.
• Vấn đề về phổi như huyết áp cao trong phổi và tắc mạch phổi.
• Biến chứng thai kỳ như sảy thai, thai chết lưu, sinh non, thai chậm phát triển và huyết áp cao khi mang thai gây tiền sản giật.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng antiphospholipid

Hội chứng antiphospholipid xảy ra khi hệ thống miễn dịch nhầm lẫn tạo ra các tự kháng thể khiến máu dễ bị đông lại tạo ra các cục huyết khối. Bình thường các kháng thể này bảo vệ cơ thể chống lại những tác nhân gây bệnh, chẳng hạn như virus và vi khuẩn.

Hội chứng antiphospholipid có thể  xảy ra trên nền người bệnh đã mắc một số bệnh khác như rối loạn tự miễn dịch, nhiễm trùng hoặc sử dụng một số loại thuốc. Ngoài ra,  cũng có thể hội chứng này xuất hiện mà không có nguyên nhân.

Triệu chứng bệnh Hội chứng antiphospholipid

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng antiphospholipid bao gồm:

• Cục máu đông ở chân với các triệu chứng như đau, sưng và đỏ. Những cục máu đông này có thể di chuyển đến phổi dẫn đến tắc mạch phổi.
• Sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp hoặc thai chết lưu. Các biến chứng khác của thai kỳ bao gồm huyết áp cao nguy hiểm  dẫn đến tiền sản giật và sinh non.
• Đột quỵ có thể xảy ra ở một người trẻ tuổi mắc hội chứng antiphospholipid nhưng đối với những người bệnh này lại không có yếu tố nguy cơ nào khiến người bệnh tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.
• Cơn thiếu máu não thoáng qua (Transient ischemic attack). Tương tự như đột quỵ, TIA thường chỉ tồn tại trong vài phút và không gây ra tổn thương vĩnh viễn cho người bệnh
• Phát ban. Một số người phát triển phát ban đỏ với hình dạng giống như lưới.

Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:

• Triệu chứng thần kinh. Nhức đầu mãn tính, bao gồm đau nửa đầu; mất trí nhớ và co giật là có thể xuất hiện khi có một cục máu đông chặn lưu lượng máu đến các phần của não.
• Bệnh tim mạch. Hội chứng antiphospholipid có thể làm hỏng van tim.
• Chảy máu. Một số người bị giảm các thành phần máu cần thiết cho quá trình đông máu. Điều này có thể gây ra các triệu chứng dễ chảy máu, đặc biệt là từ mũi và nướu. Ngoài ra, người bệnh có các triệu chứng khác như dễ xuất huyết dưới da, xuất hiện dưới dạng các đốm đỏ nhỏ.

Khi nào đi khám bác sĩ?

Người bệnh nên đi khám tại cơ sở Y tế khi có triệu chứng bị chảy máu không rõ nguyên nhân từ mũi hoặc nướu,  kỳ kinh nguyệt nặng bất thường, người bệnh nôn có màu đỏ tươi hoặc trông giống như bã cà phê; phân đen, mùi tanh hoặc phân đỏ tươi; hoặc đau bụng không rõ nguyên nhân.

Đến cơ sở Y tế khẩn cấp nếu có các dấu hiệu và triệu chứng của:

• Đột quỵ. Cục máu đông trong não có thể gây tê đột ngột, yếu hoặc tê liệt mặt, cánh tay hoặc chân, người bệnh có thể gặp khó khăn khi nói hoặc hiểu lời nói, rối loạn thị giác và đau đầu dữ dội.
• Thuyên tắc phổi. Nếu một cục máu đông nằm trong phổi với các triệu chứng như  khó thở đột ngột, đau ngực và ho ra chất nhầy có vệt máu.
• Huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep vein thrombosis). Các dấu hiệu và triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu bao gồm sưng, đỏ hoặc đau ở chân hoặc cánh tay.

Đường lây truyền bệnh Hội chứng antiphospholipid

Hội chứng antiphospholipid là bệnh tự miễn, do đó, không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng antiphospholipid

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng antiphospholipid bao gồm:

• Giới tính. Hội chứng antiphospholipid phổ biến hơn nhiều ở phụ nữ so với nam giới.
• Rối loạn hệ thống miễn dịch. Hiện tại người bệnh đang mắc các bệnh tự miễn khác như hội chứng lupus ban đỏ hoặc hội chứng Sjogren, làm tăng nguy cơ mắc hội chứng antiphospholipid.
• Nhiễm trùng. Hội chứng antiphospholipid phổ biến hơn ở những người bị một số loại nhiễm trùng nhất định, chẳng hạn như giang mai, HIV / AIDS, viêm gan C hoặc bệnh Lyme.
• Thuốc. Một số loại thuốc đã được nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ với hội chứng antiphospholipid, bao gồm thuốc Hydralazine để điều trị huyết áp cao, thuốc điều hòa nhịp tim như Quinidine, thuốc chống động kinh phenytoin (Dilantin) và thuốc kháng sinh amoxicillin.
• Tiền sử gia đình. Hội chứng antiphospholipid có di truyền theo gia đình.

Có thể có các kháng thể liên quan đến hội chứng antiphospholipid phát triển mà không có bất kỳ các dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Tuy nhiên, có các kháng thể này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, đặc biệt nếu người bệnh:

• Mang thai.
• Bất động trong một thời gian như nằm trên giường nghỉ ngơi hoặc ngồi trong một chuyến bay dài.
• Trải phẫu thuật.
• Hút thuốc lá.
• Uống thuốc tránh thai hoặc liệu pháp estrogen cho thời kỳ mãn kinh.
• Có mức cholesterol và chất béo trung tính cao trong máu.

Phòng ngừa bệnh Hội chứng antiphospholipid

Đối với những người bệnh có hội chứng antiphospholipid, để phòng ngừa và giảm nguy cơ tắc mạch do cục máu đông, người bệnh có thể thực hiện một số điều sau:

• Không hút thuốc lá do hút thuốc sẽ làm tăng nguy cơ đông máu.
• Không uống quá nhiều rượu.
• Cân nhắc các loại biện pháp tránh thai nào để sử dụng và hãy thảo luận với bác sĩ, vì một số loại thuốc tránh thai làm tăng nguy cơ đông máu.
• Cân nhắc về liệu pháp thay thế hormone sau khi mãn kinh, điều này cũng có thể làm tăng nguy cơ cục máu đông vì vậy hãy thảo luận với bác sĩ.
• Cân nhắc trước trong trường hợp nếu người bệnh biết trước sẽ sớm phải giữ yên một chỗ trong một thời gian dài (ví dụ trên chuyến bay đường dài) và xem liệu người bệnh có thể thực hiện các biện pháp để tránh điều này không.
• Nếu người bệnh có bệnh khác có thể làm tăng nguy cơ đông máu như tiểu đường, huyết áp cao hoặc cholesterol cao… người bệnh nên đảm bảo kiểm tra sức khỏe thường xuyên để kiểm soát các yếu tố này.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng antiphospholipid

Nếu người bệnh có các cục máu đông ở nhiều lần hoặc liên tiếp sảy thai mà không rõ nguyên nhân, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu để kiểm tra sự đông máu có bất thường hay không và tìm dấu hiệu của tự kháng thể với phospholipids.

Để xác nhận chẩn đoán hội chứng antiphospholipid, các kháng thể phải xuất hiện trong máu của người bệnh ít nhất hai lần, trong các xét nghiệm được tiến hành cách nhau 12 tuần trở lên.

Người bệnh có thể có kháng thể kháng phospholipid và không bao giờ phát triển bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Chẩn đoán hội chứng antiphospholipid chỉ được thực hiện khi các kháng thể này gây ra vấn đề sức khỏe.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng antiphospholipid

Nếu người bệnh đã được chẩn đoán hội chứng antiphospholipid và có cục máu đông, bác sĩ sẽ điều trị ban đầu bằng sự kết hợp của các  thuốc làm loãng máu để chống vón cục máu. Phổ biến nhất là heparin và warfarin (Coumadin, Jantoven). Heparin có tác dụng nhanh và được sử dụng qua đường đường tiêm. Warfarin ở dạng thuốc viên và mất vài ngày để có hiệu lực. Aspirin cũng là chất làm loãng máu.

Khi đang dùng thuốc làm loãng máu, người bệnh sẽ tăng nguy cơ chảy máu, do đó bác sĩ sẽ theo dõi liều lượng sử dụng bằng các xét nghiệm máu để chắc chắn rằng máu của người bệnh có đủ khả năng đông máu để cầm máu khi xảy ra chấn thương, vết cắt hoặc chảy máu dưới da do vết bầm tím…

Chế độ sinh hoạt.

Tùy thuộc vào kế hoạch điều trị đối với từng người bệnh có hội chứng antiphospholipid sẽ có các kế hoạch để bảo vệ sức khỏe của mình. Nếu đang sử dụng thuốc làm loãng máu, người bệnh hãy cẩn thận hơn để tránh làm tổn thương chính mình và tránh chảy máu.

• Tránh tiếp xúc với các môn thể thao hoặc các hoạt động khác có thể gây bầm tím hoặc chấn thương hoặc khiến người bệnh ngã.
• Sử dụng bàn chải đánh răng mềm.
• Cạo râu bằng dao cạo điện.
• Cẩn thận hơn khi sử dụng dao, kéo và các dụng cụ sắc nhọn khác.
• Ăn uống và bổ sung thực phẩm chức năng.

Một số loại thực phẩm và thuốc có thể ảnh hưởng đến thành phần làm loãng máu , do đó, người bệnh cần tham khảo kỹ các thông tin sau từ bác sĩ:

• Lựa chọn chế độ ăn uống an toàn. Vitamin K có thể làm giảm hiệu quả của warfarin, nhưng không phải là chất làm loãng máu khác. Người bệnh có thể cần tránh ăn một lượng lớn thực phẩm giàu vitamin K như bơ, bông cải xanh, mầm Brussels, bắp cải, rau xanh và đậu garbanzo. Nước ép nam việt quất và rượu có thể làm tăng tác dụng làm loãng máu của warfarin. Hãy hỏi bác sĩ  nếu người bệnh cần hạn chế hoặc tránh những đồ uống này.
• Thuốc an toàn và bổ sung chế độ ăn uống. Một số loại thuốc, vitamin và các sản phẩm thảo dược có thể tương tác nguy hiểm với warfarin như một số loại thuốc giảm đau không kê đơn, thuốc cảm lạnh, thuốc chữa dạ dày hoặc vitamin tổng hợp, cũng như tỏi, bạch quả và các sản phẩm trà xanh.

Nguồn: Vinmec