Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt và mô vú mở rộng. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hội chứng Klinefelter có con được không?

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con.

Cơ chế hội chứng Klinefelter.

Sự thêm vào của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hay Y lên kiểu nhân nam gây ra các bất thường thực thể và nhận thức khác nhau. Số nhiễm sắc thể X tăng trên mức bình thường ảnh hưởng đến phát triển thể chất và nhận thức. Bất thường xương và tim mạch cũng nặng và tăng hơn. Phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với mỗi nhiễm sắc thể X thêm vào, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh, cũng như dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục ở nam đa nhiễm X. Hơn nữa, khả năng tâm thần giảm theo nhiễm sắc thể X thêm vào. Chỉ số trí tuệ (IQ) giảm khoảng 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường. Ngoài ra còn ảnh hưởng đến ngôn ngữ và sự phối hợp diễn đạt, tiếp thu cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:

• Lo lắng và trầm cảm.
• Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục.
• Xương yếu (loãng xương).
• Bệnh tim và mạch máu.
• Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác.
• Bệnh phổi.
• Tình trạng nội tiết như tiểu đường và suy giáp.
• Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp.
• Các vấn đề về răng làm cho sâu răng.

Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến testosterone thấp (hypogonadism). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định, đặc biệt là khi bắt đầu trị liệu khi bắt đầu dậy thì.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân hội chứng Klinefelter.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền.

Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một người. Con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đực có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:

• Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất.
• Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn.
• Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng.

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Đường lây truyền bệnh Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với các bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao hơn nhưng chỉ một chút.

Đối tượng nguy cơ bệnh Hội chứng Klinefelter

Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít.

Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa những người đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một vài dấu hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến tăng trưởng hoặc ngoại hình.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.

Đứa trẻ

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Cơ bắp yếu.
• Phát triển động cơ chậm – mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ.
• Chậm nói..
• Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn.
• Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn không đi xuống bìu.

Thanh thiếu niên

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Cao hơn tầm vóc trung bình.
• Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác.
• Vắng mặt, trì hoãn hoặc không hoàn thành dậy thì.
• Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp và ít lông mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác.
• Tinh hoàn nhỏ, chắc.
• Dương vật nhỏ.
• Mô vú mở rộng (gynecomastia).
• Xương yếu.
• Mức năng lượng thấp.
• Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm.
• Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội.
• Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán.

Đàn ông

• Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng.
• Tinh hoàn nhỏ và dương vật.
• Ham muốn tình dục thấp.
• Cao hơn chiều cao trung bình.
• Xương yếu.
• Giảm lông mặt và cơ thể.
• Cơ bắp ít hơn bình thường.
• Mô vú mở rộng.
• Tăng mỡ bụng.

Khi nào đi khám bác sĩ?

• Chậm phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số điều kiện cần điều trị – bao gồm hội chứng Klinefelter. Mặc dù một số thay đổi trong phát triển thể chất và tinh thần là bình thường, tốt nhất bạn nên kiểm tra với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào.
• Vô sinh nam. Nhiều người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán vô sinh cho đến khi họ nhận ra rằng họ không thể làm cha.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Klinefelter

Bác sĩ có thể sẽ làm một bài kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và đặt câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe. Điều này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra phản xạ và đánh giá sự phát triển và chức năng.

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:

• Xét nghiệm nội tiết. Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể tiết lộ nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.
• Phân tích nhiễm sắc thể. Cũng được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Một mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

Phương pháp phát hiện Klinefelter ở thai nhi.

Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh. Điều này có thể được xác định sau khi một phụ nữ mang thai có một quy trình kiểm tra các tế bào thai được lấy từ nước ối (nước ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác, chẳng hạn như lớn hơn 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình về tình trạng di truyền.

Các biện pháp điều trị bệnh Hội chứng Klinefelter

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, việc chăm sóc sức khỏe có thể bao gồm một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các rối loạn liên quan đến tuyến và nội tiết tố của cơ thể (bác sĩ nội tiết), bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư vấn di truyền , một loại thuốc sinh sản hoặc chuyên gia vô sinh, và một cố vấn hoặc nhà tâm lý học.

Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác dụng của nó. Chẩn đoán càng sớm được thực hiện và bắt đầu điều trị, lợi ích càng lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ.

Điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:

• Liệu pháp thay thế testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì thông thường, có thể thay thế testosterone để giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, như phát ra giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, và tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Nó sẽ không dẫn đến mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.
• Cắt bỏ mô vú. Ở những người đàn ông phát triển ngực mở rộng, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ bởi một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn.
• Nói và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
• Đánh giá và hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội và có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ thêm. Nói chuyện với giáo viên của con bạn, cố vấn trường học hoặc y tá trường học về loại hỗ trợ nào có thể giúp đỡ.
• Điều trị vô sinh. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì không có hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm ( ICSI ) có thể giúp ích. Trong quá trình ICSI , tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
• Tư vấn tâm lý. Có hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Đối với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tình cảm.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter sau đây:

• Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe.
• Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc.
• Trong lúc điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn hãy liên hệ với bác sĩ điều trị.
• Không dán miếng dán miếng dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.

Nguồn: Vinmec