Tim bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh Tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh được xếp vào nhóm bệnh lí tim cấu trúc. Có thể gặp nhiều bất thường, khiếm khuyết trong tim bẩm sinh: thông thương giữa các buồng tim và/hoặc các mạch máu lớn, các tổn thương tắc nghẽn, tổn thương do hở van, sự pha trộn máu…Tim bẩm sinh vẫn là một mảng khó của tim mạch vì chúng ít gặp hơn so với các bệnh tim khác, phẫu thuật sửa chữa cũng khá công phu và đòi hỏi nhiều kĩ thuật. Các bệnh lí tim bẩm sinh có thể được phân loại dựa trên biểu hiện tím và mức độ tưới máu phổi. Trong đó các bệnh hay gặp nhất là: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch.

Nguyên nhân bệnh Tim bẩm sinh

Nguyên nhân tim bẩm sinh đa phần là chưa được hiểu rõ. Người ta nhận thấy có sự đóng góp của yếu tố gen và môi trường. Các nguyên nhân có thể gây ra tim bẩm sinh:

• Mẹ nhiễm cúm, Rubella trong khi mang thai.
• Người mẹ lạm dụng rượu và thuốc lá.
• Các bất thường nhiễm sắc thể: ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thể 21…
• Một số thuốc được chứng minh có thể gây quái thai: thalidomide, lithium, hydantoin,…

Triệu chứng bệnh Tim bẩm sinh

• Triệu chứng tim bẩm sinh rất đa dạng và phong phú, từ không có triệu chứng cho đến những triệu chứng nặng nề, nguy hiểm tới tính mạng đều có thể gặp.
• Tim bẩm sinh trẻ em có thể gồm những triệu chứng không đặc hiệu:

Không tăng cân, chậm phát triển thể chất.

Khó thở, đặc biệt khó thở khi gắng sức.

Ở trẻ sơ sinh có thể thấy trẻ tím môi khi khóc, khóc không ra hơi.

Dễ bị viêm phổi và viêm phổi tái phát:

• Tim bẩm sinh ở người lớn có thể không có biểu hiện gì, chỉ phát hiện khi tình cờ đi khám, cũng có thể người bệnh đến khám vì triệu chứng của suy tim: khó thở, phù chân, gan to, tĩnh mạch cổ nổi..Hoặc hội chứng Eissenmenger: tím da niêm mạc, ngón tay dùi trống..Khi có hội chứng này, các can thiệp thường không còn chỉ định, tỉ lệ sống còn thấp.
• Biến chứng tim bẩm sinh khá đa dạng: viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, rối loạn nhịp tim, tắc mạch nghịch thường…

Đối tượng nguy cơ bệnh Tim bẩm sinh

• Mẹ bị nhiễm virus khi mang thai.
• Mẹ sinh con khi tuổi cao.
• Mẹ bị đái tháo đường.
• Bố mẹ bị bệnh lí tim bẩm sinh.
• Mẹ mắc bệnh hệ thống: Lupus ban đỏ hệ thống.

Phòng ngừa bệnh Tim bẩm sinh

• Tiêm chủng đầy đủ trước khi mang thai.
• Giảm cân trước khi mang thai nếu thừa cân.
• Chế độ ăn lành mạnh.
• Không sinh con khi tuổi >35.
• Tránh các nguồn lây bệnh khi mang thai.
• Kiểm soát tốt đường huyết.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Tim bẩm sinh

• Siêu âm doppler tim: là thăm dò bắt buộc và không thể thiếu. Dựa trên siêu âm tim có thể xác định được thể bệnh, định hướng cho can thiệp, phẫu thuật.
• Chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ: cho phép chẩn đoán chính xác về mặt giải phẫu các dị tật trong và ngoài tim.
• Thông tim ống lớn: chẩn đoán về mặt giải phẫu, đánh giá luồng shunt, sức cản mạch phổi, áp lực mạch phổi…
• X-quang ngực: thường chỉ phát hiện được các dấu hiệu gián tiếp, ít có giá trị chẩn đoán xác định.
• Các nghiệm pháp thăm dò: test đi bộ 6 phút, siêu âm gắng sức,.. để xác định mức độ bệnh và theo dõi đáp ứng điều trị.

Các biện pháp điều trị bệnh Tim bẩm sinh

Hiện nay điều trị tim bẩm sinh có hai phương pháp chính: phẫu thuật sửa chữa hoặc can thiệp qua da.

• Phẫu thuật: có thể phẫu thuật sửa chữa toàn bộ hoặc phẫu thuật tạm thời (cầu nối chủ phổi, phẫu thuật Gleen,..) để chuẩn bị cho các bước sửa chữa tiếp theo. Phẫu thuật sửa chữa có thể rất đơn giản như vá thông liên nhĩ, vá thông liên thất nhưng cũng có thể rất phức tạp như phẫu thuật Switch (cắm lại động mạch chủ và động mạch phổi trong đảo gốc động mạch).
• Can thiệp qua da: đây là phương pháp điều trị được phát triển mạnh mẽ trong thời gian gần đây, trong đó Vinmec là đơn vị tích cực triển khai các kỹ thuật như thay van động mạch chủ qua da (TAVI),…. Có thể can thiệp điều trị bít thông liên nhĩ, bít thông liên thất, nong van động mạch phổi,…mà không cần mở ngực. Dụng cụ được đưa đến tổn thương qua đường mạch máu. Cũng có thể điều trị tạm thời như phá vách liên nhĩ trong đảo gốc động mạch… Thực hiện can thiệp qua da cần có một ekip cùng chuyên gia có kinh nghiệm.

Nguồn: Vinmec