Xét nghiệm Double test

1. Tổng quan về Xét nghiệm Double test

Tên khoa học: Xét nghiệm Double test

Mô tả sơ bộ kỹ thuật:

Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh thường quy, là xét nghiệm tầm soát quan trọng được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,…

Bất cứ người mẹ mang thai nào cũng mong muốn sinh ra những đứa con được khỏe mạnh, thông minh, chính vì vậy sàng lọc trước sinh là việc cần và đủ khi khám thai để thực hiện mong muốn thiết thực này. Là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, Double test được đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé qua việc đánh giá những nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải.

Kỹ thuật này dùng để chẩn đoán bệnh gì?

• Hội chứng Patau
• Down

2. Đối tượng chỉ định và chống chỉ định

Chỉ định:

Double test là một trong những xét nghiệm được bộ y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

• Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
• Người mẹ đã từng sảy thai, thai lưu
• Đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh
• Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh
• Mẹ bầu bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Mẹ bầu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao.

3. Ưu điểm và nhược điểm của kỹ thuật

Ưu điểm:

Mẹ bầu sẽ nhận được một số lợi ích khi thực hiện xét nghiệm double test như:

• Phát hiện một số bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể
• Xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không (phát hiện 85 – 90% các trường hợp)
• Trong trường hợp xét nghiệm đưa ra kết quả dương tính, các thủ tục chẩn đoán hoặc biện pháp tiếp theo có thể được thực hiện để xác định chính xác vấn đề
• Khi thực hiện kiểm tra double test: Nếu nhận được kết quả dương tính và bác sĩ chẩn đoán thai nhi có vấn đề, bạn có thể lựa chọn bỏ thai mà ít xảy ra biến chứng do đang trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Nhược điểm:

• Do chi phí cao và vấn đề thiết bị nên hình thức kiểm tra này không có sẵn ở nhiều cơ sở y tế tại Việt Nam
• Kết quả chính xác của kiểm tra phụ thuộc vào khả năng của bác sĩ và thiết bị được sử dụng để thực hiện quy trình
• Chi phí cho việc thực hiện xét nghiệm này khá tốn kém.

4. Quy trình thực hiện

Khi thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường.

Tại cơ sở xét nghiệm, trước khi tiến hành thu mẫu, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của cuộc xét nghiệm. Thai phụ điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm. Những thông tin đặc biệt cần chính xác như: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu – mông và khoảng sáng sau gáy

Bác sĩ tiến hành thu mẫu máu trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ để làm xét nghiệm. Chỉ khoảng từ 2 – 3 ngày, kết quả phân tích của Double test dựa vào định lượng β-hCG tự do (human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) trong máu thai phụ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh… cùng một số chỉ số khác như tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao … một phần mềm chuyên dụng sẽ đưa ra kết quả đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi.

Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội nhiễm sắc thể (aneuploidies), thì nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

Kết quả xét nghiệm Double test kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với hội chứng dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm Double test nguy cơ thấp:

Một trong hai kết quả sau khi xét nghiệm được dự đoán đó là thai nhi có nguy cơ thấp (ít có nguy cơ mắc hội chứng Down) dựa trên kết quả đo độ mờ da gáy < 3mm, tỷ lệ bất thường ở khoảng 21,1%. Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thì thai nhi được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).

Xét nghiệm Double test nguy cơ cao:

Nếu dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi ở khoảng 3,5 – 4,4mm, tỷ lệ bất thường ở khoảng 64,5% trở lên thì thai nhi được xếp vào nhóm nguy cơ cao với hội chứng dị tật bẩm sinh. Nếu nguy cơ được hiệu chỉnh ở khoảng ≥1: 100 thì thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính).

5. Biểu hiện bình thường sau thực hiện kỹ thuật

Double Test là một phương pháp xét nghiệm sinh – hóa và thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ kết hợp với những chỉ số khác của siêu âm nên sẽ không ảnh hưởng gì đến thể trạng cũng như sức khỏe mẹ và bé. Bạn chỉ cảm thấy hơi đau khi lấy máu xét nghiệm.

Khi nào thì những biểu hiện sau thực hiện kỹ thuật là bất thường và cần tái khám ngay?

Có thể bạn sẽ có cảm giác trằn bụng, nếu bạn thấy gò cứng thì nên khám ngay.a

6. Những điều cần lưu ý khi thực hiện kỹ thuật này

Double test chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá các nguy cơ dị tật của thai nhi chứ không phải là xét nghiệm chẩn đoán nên mặc dù kết quả xét nghiệm sàng lọc là có nguy cơ cao nhưng cũng sẽ không chắc chắn hoàn toàn là thai nhi đã bị bệnh. Với trường hợp này, mẹ nên đến bệnh viện để được tư vấn làm xét nghiệm chọc ối hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT với độ chính xác lên đến 99,9% và theo dõi thai kỳ thường xuyên.

Ngoài ra, nếu kết luận của xét nghiệm Double test là thai nhi có nguy cơ thấp mẹ cũng vẫn cần thực hiện theo dõi sức khỏe và siêu âm thai định kỳ vì cũng sẽ có những trường hợp cho ra kết quả âm tính giả.

Nguồn: Vinmec