Sàng lọc sơ sinh mở rộng

1. Tổng quan về Sàng lọc sơ sinh mở rộng

Tên khoa học: Sàng lọc sơ sinh mở rộng

Mô tả sơ bộ kỹ thuật:

• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa từ đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Kỹ thuật này dùng để chẩn đoán bệnh gì?

• Thiếu men G6PD
• Suy giáp bẩm sinh

Đối tượng chỉ định và chống chỉ định

Áp dụng với bệnh nhân: Tất cả trẻ sơ sinh

2. Ưu điểm và nhược điểm của kỹ thuật

• Ưu điểm: Việc sàng lọc sơ sinh lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sơ sinh không gây nguy hiểm cho trẻ, không tốn kém chi phí mà mang lại hiệu quả lớn. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ được phát triển toàn diện hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể làm bé bị khuyết tật hoặc tử vong; đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi.
• Nhược điểm:  Đôi khi sàng lọc sơ sinh có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ mắc dị tật bất thường.

3. Quy trình thực hiện – Sàng lọc sơ sinh mở rộng

Thời điểm lấy mẫu máu:

Thời điểm lấy mẫu máu sơ sinh tốt nhất là sau 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn thời gian này, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa, nhưng thời điểm lấy mẫu máu phải sau khi sinh 24 giờ. Khuyến khích đưa các trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu đến các cơ sở y tế có tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để lấy mẫu máu làm xét nghiệm sàng lọc;

Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc phải được lấy trước khi truyền hoặc 3 tháng sau thời điểm truyền máu.

Thu thập mẫu máu sơ sinh

Thẻ thấm máu: Nhân viên y tế phải điền đầy đủ các thông tin in sẵn trên thẻ trước khi lấy mẫu máu. Đặc biệt phải ghi rõ địa chỉ và điện thoại để liên lạc với gia đình khi cần thông báo kết quả xét nghiệm sàng lọc.

Cách lấy máu:

• Lấy máu gót chân: Nhân viên y tế thực hiện lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh phải được đào tạo và có khả năng thực hiện kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân sơ sinh.
• Lấy máu tĩnh mạch: được thực hiện kết hợp khi trẻ có chỉ định làm các xét nghiệm khác.

Bảo quản, vận chuyển mẫu máu

• Sau khi lấy mẫu máu sơ sinh, giấy thấm máu phải được để khô ngoài không khí ít nhất 4 giờ trên bề mặt phẳng và không thấm nước; không được tiếp xúc với nguồn nhiệt và tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời; tránh để gần bất kỳ chất nào có mùi như sơn, véc-ni, các loại bình phun hoặc thuốc xịt côn trùng; không chạm vào và làm bẩn các giọt máu trên giấy thấm.
• Thẻ thấm máu được xếp so le đảm bảo các ô máu khô trong các mẫu liền kề không tiếp xúc với nhau và đặt trong phong bì chống ẩm.
• Thẻ thấm máu phải được gửi đi để làm xét nghiệm sàng lọc trong vòng 24 giờ kể từ khi lấy mẫu máu.
• Vận chuyển thẻ thấm máu khô đến Trung tâm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực theo đường bưu điện hoặc các phương tiện khác.

4. Biểu hiện bình thường sau thực hiện kỹ thuật

Việc lấy máu có thể làm bé đau và khó chịu nhưng thực sự nhân viên y tế chỉ lấy rất ít máu trong một khoảng thời gian ngắn và bé sẽ không bị ảnh hưởng gì đến sức khỏe.

5. Những điều cần lưu ý khi thực hiện kỹ thuật này

Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 24 đến 72 giờ, tốt nhất từ 48 đến 72 giờ, có thể kéo dài trong vòng 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.

Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng. Giọt máu lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Sau khi có kết quả, bệnh viện sẽ thông báo và trả kết quả cho gia đình.

Nguồn: Vinmec