Khám phá bộ gen người

1. Vị trí của Bộ gen người

Gen là gì? Gen là một đoạn xác định có chức năng di truyền của phân tử axit nucleic (ADN hoặc ARN).

Bộ gen người là bộ hoàn chỉnh các trình tự axit nucleic cho con người, được mã hóa dưới dạng DNA dài tương đương 107,8 tỷ km bên trong các cặp nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào và trong một phân tử DNA nhỏ được tìm thấy bên trong từng ty thể. Bộ gen người có khoảng 20.000 gen DNA mã hóa protein và DNA không mã hóa. Bộ gen của người được chứa đựng trong các tế bào mầm (2 tế bào giới tính một tinh trùng và một trứng được tạo ra trong giai đoạn giảm phân của quá trình sinh sản hữu tính trước khi thụ tinh để tạo ra một hợp tử) bao gồm ba tỷ cặp bazơ DNA

Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện của hơn 1.800 gen bệnh, nguyên nhân bệnh tật sẽ được biết tường tận đến mức phân tử, cung cấp quyền năng to lớn cho con người trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh tật.

2. Cấu tạo của Bộ gen người

Kích thước bộ gen người: Cơ thể con người được tạo thành từ 100 nghìn tỷ tế bào. Mỗi tế bào có ít nhất một hạt nhân, nơi chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân mỗi tế bào dài khoảng 1,8 m. Tuy nhiên nó được nén, được xoắn cuộn thật chặt để cuối cùng chỉ còn khoảng 0,0001 cm. Nếu làm như thế với tất cả các ADN trong cơ thể sẽ tạo thành sợi có chiều dài 107,8 tỷ km.

Cấu trúc của ADN là một cấu trúc xoắn kép, có thể giải nén riêng thành hai sợi dài để làm cho các bản sao của chính nó mang thông tin di truyền. Hầu hết các bộ gen được làm từ ADN không mã hoá, đôi khi được gọi là ADN rác. Chỉ có khoảng 2% của gen mã hóa protein. Ngày nay các gen rác này được coi là then chốt để phân biệt loài người và các loài khác. Có 33 gen bị ngưng hoạt động trong gen người. 10 trong số 33 gen này lại có chức năng trong việc sản xuất các protein có chức năng ngửi mùi.

Hầu hết các tế bào người chứa 46 cặp nhiễm sắc thể gồm cặp nhiễm sắc thể 1-22 và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (nữ có hai nhiễm sắc thể X; nam một X và một Y).Hai người khác nhau có bộ gen giống nhau 99,9% và khác nhau về chỉ có 0,1%. Bộ gen người giống 7% với các vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% đối với chuột và 98% với tinh tinh.

Bộ gen người hoàn chỉnh bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Nếu bắt đầu đọc thứ tự của các phân tử ADN với tốc độ 100 phân tử mỗi phút thì bạn cần đến 57 năm để có thể đọc hết các phân tử AND của cơ thể mình với điều kiện không dừng lại để ăn, uống, ngủ, sử dụng phòng tắm.

ADN là một phân tử mong manh. Một nguyên nhân gì đó có thể gây ra lỗi trên ADN. Điều này có thể bao gồm các lỗi trong quá trình sao chép, thiệt hại từ tia tử ngoại, hoặc bất kỳ một tác nhân khác. Có nhiều cơ chế sửa chữa, nhưng một số thiệt hại là không sửa chữa. Điều này dẫn đến các đột biến gen. Một số các đột biến không gây hại, một số ít là hữu ích, trong khi số khác có thể gây ra các bệnh như ung thư.

3. Chức năng của Bộ gen người

3 tỷ phân tử ADN có thể giải mã được hầu hết bộ gen người, chỉ có 1,1 đến 1.5% bộ gen người dùng để mã hóa cho protein. Các trình tự lặp lại chiếm trên 50% bộ gen người. Phân tử ADN linh hoạt, dễ bị bẻ gãy. Có những sai sót trên ADN, không sửa chữa được dẫn đến đột biến gen xuất hiện bệnh tật di truyền

Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết 3 mục tiêu chính là dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể, giải giải mã chính xác “3 tỷ phân tử ADN” và có lợi ích: Giải thích được cơ chế xuất hiện của các tính trạng bình thường hoặc bệnh lý để có những chẩn đoán chính xác và hiệu quả; Tách dòng gen cần nghiên cứu, sửa chữa gen phục vụ cho điều trị bệnh; Sản xuất các sản phẩm từ gen phục vụ đời sống, chẩn đoán và điều trị bệnh.

Phương pháp giải mã hệ gen người

• Bước 1: Thu nhập mẫu máu (phụ nữ) và tinh trùng (đàn ông) từ một lượng lớn người cung cấp để xử lý làm nguồn ADN
• Bước 2: Giải trình tự bộ gen người: Bẻ gãy bộ gen thành các đoạn lớn để tạo ra một bản đồ NST có độ phân giải thấp, làm sáng tỏ trình tự ADN của mỗi đoạn, lắp ráp tạo các đoạn hoàn chỉnh hoặc phương pháp khác là Tất cả ADN được chia thành các mẫu ngẫu nhiên, làm sáng tỏ trình tự ADN của mỗi mẫu, máy tính lắp ráp dữ liệu tạo thành bộ gen hoàn chỉnh
• Bước 3: Xây dựng bộ gen chuẩn và hoàn chỉnh

4. Các bệnh thường gặp

• Alzheimer
• Bạch tạng

5. Những điều cần lưu ý

• Con người đã và đang đối mặt với nhiều bệnh, tật di truyền “nan y” có liên quan đến gen như bệnh bạch tạng, bệnh phenylketo niệu, bệnh ung thư, bệnh Alzheimer….
• Suy giảm nhận thức: trí nhớ, khả năng điều hành, chú ý, tốc độ xử lý…
• Triệu chứng rối loạn hành vi tâm thần: ảo giác và hoang tưởng, rối loạn khí sắc, hành vi, ăn, ngủ, ham muốn…
• Mất chức năng sống: mất kỹ năng và hoạt động sống nâng cao.
• Mất các chức năng sinh hoạt và chăm sóc bản thân

Nguồn: Vinmec