Hội chứng XYY: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan Hội chứng XYY

Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ. 

Hội chứng XYY là do rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ngay khi mới sinh. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng này chỉ 1/1000 ca sống, và chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Những người mắc hội chứng siêu nam thường có các dấu hiệu hay triệu chứng không đáng kể.  

Triệu chứng của hội chứng XYY có thể bao gồm như chậm phát âm, khiếm khuyết về học tập, trương lực cơ thấp và cao hơn bình thường.

Nguyên nhân Hội chứng XYY

Nguyên nhân mắc hội chứng XYY là do rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng XYY là sản phẩm của sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Bình thường con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được tổ chức theo cặp, tức là có 23 cặp. Trong 23 cặp này có một cặp xác định giới tính sinh học của cá nhân.

Ở nữ cặp nhiễm sắc thể giới tính được tạo thành từ hai nhiễm sắc thể X là XX. Trong khi đó cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt phôi nam được hình thành bởi một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y là XY.

Do sự phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển trước khi sinh gặp vấn đề nên dẫn tới sự thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể. Do đó có thêm sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính. Trong trường hợp này hội chứng XYY là sự thay đổi nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể, do có thêm một nhiễm sắc thể Y. 

Kết quả là người mắc hội chứng XYY có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 cái như bình thường.

Mặc dù điều này sẽ gây ảnh hưởng đến các tế bào cơ thể, nhưng nhiều người mắc hội chứng XYY chỉ thể hiện sự một trong số những bất thường di truyền này, biểu hiện đó được gọi là bệnh khảm. Tuy nhiên ở một mức độ cụ thể không phải tất cả các gen riêng có thể liên quan đến bệnh lý này đều được biết đến. 

Triệu chứng Hội chứng XYY

Các triệu chứng ở những người mắc hội chứng XYY bao gồm: 

Phát triển thể chất.

Hội chứng XYY có đặc điểm cơ bản là quá trình phát triển thể chất, nó được phóng đại hoặc nhấn mạnh hơn mong đợi về giới tính, tuổi sinh học của những trẻ bị ảnh hưởng. Ngay từ còn bé, trẻ mắc hội chứng XYY đã có sự gia tăng đáng kể về tốc độ tăng trưởng và phát triển về thể chất. Dẫn tới chiều cao khi ở tuổi trưởng thành cao hơn mức trung bình của mọi người nói chung khoảng 7cm, chiều cao những người này có thể vượt quá 180cm. 

Ngoài ra, sự phát triển thể chất thường bao gồm các loại đặc điểm khác như trong rối loạn thần kinh (macrocephaly) được xác định bằng sự gia tăng bất thường hoặc phóng đại tổng kích thước của đầu. Những người mắc hội chứng XYY thường có chu vi sọ lớn hơn so với người bình thường. Mặc dù chứng rối loạn thần kinh (macrocephaly)  thường không gây ra các biến chứng y học đáng kể nào. Tuy nhiên nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơn co giật, rối loạn chức năng vỏ não hay rối loạn phát triển.

Rối loạn cơ xương.

Những người mắc hội chứng XYY có những bất thường liên quan đến cấu trúc xương mà chủ yếu là liên quan đến tốc độ tăng trưởng thể chất. Một trong số đó là chứng hạ huyết áp cơ bắp, được xác định bởi sự hiện diện của một cơ bắp giảm bất thường. Điều này gây ra các loại biến chứng khác như không có khả năng phối hợp cơ bắp và vận động, kiểm soát kém đầu hoặc các chi.

Thay đổi thần kinh.

Ngoài các triệu chứng trên, người mắc hội chứng XYY có thể có các loại thay đổi khác xuất hiện liên quan đến lĩnh vực thần kinh và sự hiện diện của các bệnh lý liên quan đến hệ thống thần kinh. Biểu hiện sự run rẩy là hiện diện của một chuyển động không tự nguyện của cơ bắp, ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Đôi khi nó cũng có khả năng ảnh hưởng đến đầu hoặc giọng nói. Trong nhiều trường hợp bị ảnh hưởng bởi hội chứng XYY, có những biểu hiện của các chuyển động đột ngột trong các nhóm cơ cụ thể không kiểm soát được. Ví dụ điển hình là hành động chớp mắt, nét mặt, hay cử động bất thường của chân hoặc cánh tay.

Mặc dù biểu hiện lâm sàng này không quá nghiêm trọng, nhưng nó có thể gây ra các biến chứng thứ phát liên quan như: việc tiếp thu các kỹ năng vận động hay việc thực hiện các hoạt động của cuộc sống hàng ngày.

Sự chậm trễ của sự phát triển tâm lý.

Sự phát triển vận động của các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị thiếu từ giai đoạn đầu tiên của cuộc đời. Do đó sự thay đổi vận động như hạ huyết áp cơ hay sự hiện diện của run, là nguyên nhân cản trở đáng kể việc tiếp thu các kỹ năng cơ bản khác nhau. ví dụ như khả năng áp dụng các tư thế, khả năng đi bộ…

Vấn đề học tập.

Một đặc điểm khác ở những người mắc hội chứng XYY là dấu hiệu rối loạn liên quan đến học tập. Ở cấp độ nhận thức, bất thường phổ biến có liên quan đến ngôn ngữ. Những đứa trẻ mắc hội chứng XYY thường chậm nói, gặp khó khăn trong việc đạt được những kỹ năng giao tiếp và thông thạo ngôn ngữ. Hơn 50% những người bị ảnh hưởng có rối loạn học tập. Một trong những bệnh thường gặp nhất là chứng khó đọc.

Thay đổi cảm xúc và hành vi.

Những người mắc hội chứng XYY thường có tính khí bùng nổ, hành vi bốc đồng và thách thức, hiếu động và hành vi chống đối xã hội. 

Rối loạn chức năng sinh dục.

Một số trẻ mắc hội chứng XYY có thể bị suy tinh hoàn, dẫn tới ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp. Những đứa trẻ này thường dậy thì muộn hoặc không dậy thì, rối loạn tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển. Đến tuổi trưởng thành sẽ giảm ham muốn tình dục, số lượng tinh trùng giảm, thậm chí còn bị vô sinh. Tuy nhiên trường hợp này rất hiếm gặp, đa số người mắc hội chứng XYY vẫn có khả năng sinh sản bình thường.

Ở một số người bệnh có thể gặp những dấu hiệu và triệu chứng khác, tuy nhiên do tính phổ biến của nó nên không được đề cập đến. Vì vậy cần thông báo với bác sĩ khi có biểu hiện khác thường để được chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời.

Đường lây truyền Hội chứng XYY

Hội chứng XYY không di truyền, bệnh thường gây ra bởi sự ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng trước khi thụ thai, khi tinh trùng thụ tinh với trứng. 

Những người mắc hội chứng này không phải do di truyền, cũng không phải do bản chất gen liên quan. Vì vậy nếu một người đàn ông mắc hội chứng XYY không có nghĩa là sẽ truyền lại cho những đứa con.

Hội chứng siêu nam XYY cũng không thể lây từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Đối tượng nguy cơ Hội chứng XYY

Với bản chất không phải do di truyền từ bố mẹ, vì thế tất cả các bé nam đều là đối tượng có nguy cơ mắc phải hội chứng XYY.

Phòng ngừa Hội chứng XYY

Để phòng ngừa thai nhi mắc hội chứng XYY thì phụ nữ cần sinh con trong độ tuổi sinh nở 20-35 tuổi. Không nên sinh con sau 35 tuổi, và cần sàng lọc trước sinh để có các biện pháp hỗ trợ kịp thời khi thai nhi mắc bệnh.

Các biện pháp chẩn đoán

Các triệu chứng của hội chứng XYY thường không rõ ràng nên hay bị bỏ qua trong quá trình chẩn đoán. Những dấu hiệu và triệu chứng thường thấy rõ ở giai đoạn còn nhỏ, thông qua việc học, chậm nói, và các vấn đề liên quan đến nhận thức. Tuy nhiên, ở một số người tình trạng lâm sàng không có triệu chứng, vì vậy việc chẩn đoán không bao giờ được thực hiện.

Thông thường, việc chẩn đoán thường xác định qua các dấu hiệu thực thể như tăng trưởng quá mức, tiếp thu kỹ năng vận động, khả năng giao tiếp kém,… Sau đó cần được làm một số xét nghiệm để xác định chính xác như:

Xét nghiệm nội tiết tố: Kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể hoặc kiểm tra tổng thể lượng testosterone bằng cách phân tích mẫu máu hoặc nước tiểu. Nếu lượng testosterone quá thấp chứng tỏ đang có vấn đề về sức khỏe.

Phân tích nhiễm sắc thể:

• Karyotype: xét nghiệm được sử dụng để kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể trong một tế bào.
• Danh sách nhiễm sắc thể: Một thử nghiệm tìm kiếm nhiễm sắc thể dư thừa hoặc các mảnh nhiễm sắc thể.

Một số trường hợp bị nghi ngờ mắc hội chứng XYY dựa trên kiểm tra sàng lọc định kỳ có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm trước sinh như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu gai màng đệm (CVS).

Các biện pháp điều trị

Hội chứng XYY cho đến nay vẫn chưa có cách chữa trị. Tuy nhiên để làm giảm các triệu chứng và tác động của hội chứng này gây ra có một số liệu pháp như:

• Liệu pháp thay thế testosterone.
• Liệu pháp nghề nghiệp sẽ được khuyến cáo cho những bé trai có trương lực cơ yếu.
• Liệu pháp ngôn ngữ được khuyến cáo cho những trẻ chậm nói, chậm phát âm. Những bé trai mắc hội chứng XYY có thể phải học ở những trường học đặc biệt để có thêm sự trợ giúp trong lớp học.
• Liệu pháp hành vi hoặc dùng thuốc cho các trẻ bị rối loạn tăng động giảm chú ý hay có những vấn đề về hành vi như thích bạo lực, dễ nóng nảy… vì vậy cần tạo môi trường thân thiện.

Nguồn: Vinmec