Tổng quan bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) Thalassemia là gì? Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu …
Tổng quan bệnh Máu khó đông Bệnh máu không đông (Máu khó đông) hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) là một rối loạn hiếm gặp trong đó máu của người bệnh không đông máu như bình thường vì do thiếu yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Nếu …
Tổng quan bệnh Trong quá trình phát triển, xương của người bình thường được tạo thành từ sụn trong giai đoạn bào thai, sụn chuyển hóa thành xương trong quá trình cốt hóa. Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ …
Tổng quan bệnh Kawasaki (viêm mạch máu) Bệnh Kawasaki là bệnh gì? Bệnh Kawasaki (viêm mạch máu) là bệnh được đặc trưng bởi tình trạng viêm các mạch máu trong khắp cơ thể. Bệnh thường biểu hiện với các triệu chứng toàn thân như sốt, phát ban; hay các triệu chứng tại các cơ quan như …
Tổng quan Hội chứng Peutz-Jeghers Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm cho người bệnh có tình trạng phát triển polyp bướu trong bộ máy tiêu hóa hay ung thư vú, đại tràng, trực tràng, tinh hoàn, buồng trứng và những loại ung thư khác. Ngoài ra, hội …
Tổng quan bệnh Hội chứng Crouzon là một tình trạng bệnh lý di truyền, trong đó có sự hợp nhất sớm một số xương của hộp sọ. Sự hợp nhất sớm của các xương sọ ngăn cản hộp sọ của trẻ phát triển bình thường dẫn đến các biến dạng của đầu và mặt. Sự hợp …
Tổng quan bệnh Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận (đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận) dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận. Ngoài ra, bệnh nhân viêm thận di truyền cũng có thể …
Tổng quan bệnh Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận …
Tổng quan bệnh Hội chứng DiGeorge Hội chứng DiGeorge, được biết đến chính xác hơn bởi một thuật ngữ rộng hơn – hội chứng xóa 22q11.2 hay còn gọi là đột biến gen nhiễm sắc thể số 22; là một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. …
Tổng quan bệnh Hội chứng seckel (người tí hon) Hội chứng Seckel (tên gọi khác: hội chứng người tí hon) là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm; đầu rất nhỏ (chứng đầu nhỏ); khuyết tật trí tuệ; khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt …
