Hội chứng Crouzon: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tổng quan bệnh

Hội chứng Crouzon là một tình trạng bệnh lý di truyền, trong đó có sự hợp nhất sớm một số xương của hộp sọ. Sự hợp nhất sớm của các xương sọ ngăn cản hộp sọ của trẻ phát triển bình thường dẫn đến các biến dạng của đầu và mặt. Sự  hợp nhất sớm của hộp sọ là dấu hiệu của một nhóm các điều kiện được gọi là Craniosynostoses.

Thông thường, các vết khâu trong hộp sọ bé vẫn mở để não phát triển. Khi các chỉ khâu này đóng quá sớm và não bé tiếp tục phát triển, hộp sọ và khuôn mặt có thể bị biến dạng. Dấu hiệu của hội chứng Crouzon có thể bắt đầu trong và tháng đầu đời của một đứa trẻ và tiếp tục tiến triển cho đến khi lên hai và lên ba.

Do sự hợp nhất sớm của các xương sọ, trẻ có hội chứng Crouzon có đôi mắt to và lồi làm phát sinh các vấn đề thị lực và lác mắt. Thêm vào đó, các cá nhân có hội chứng Crouzon có xu hướng có các vấn đề nhất định về răng cũng như các rối loạn thính giác. Một số người bị rối loạn này cũng có xu hướng bị sứt môi và hở hàm ếch. Hội chứng Crouzon không ảnh hưởng đến trí thông minh hay năng lực tinh thần của cá nhân bị ảnh hưởng. Triệu chứng có mức độ nặng nhẹ khác nhau tùy vào mỗi người.

Hội chứng loạn phát xương sọ – mặt, cũng gọi loạn phát xương sọ – mặt, là một trong những nhóm lớn của khuyết tật bẩm sinh trong đó có sự hợp nhất không bình thường ( tham gia giữa một vài xương sọ và mặt ). Hợp nhất này không để xương phát triển bình thường, tấn công hình dạng của đầu, vẻ ngoài của mặt và quan hệ răng. Crouzon là bác sĩ mô tả bệnh nhân với nhóm đặc trưng của dị dạng ( hội chứng ) mà sau đó đã được theo dõi trong cá nhân khác.

Nguyên nhân bệnh

Nguyên nhân chính của hội chứng Crouzon là đột biến gen FGFR2. Gen này có chức năng sản xuất protein được gọi là yếu tố tăng trưởng thụ thể nguyên bào sợi số 2. Protein này tạo điều kiện cho sự phát triển của các tế bào chưa trưởng thành trở thành các tế bào xương trong quá trình phát triển phôi thai, do đó khi xuất hiện một đột biến trong gen FGFR2 dẫn đến thiếu vắng các protein và các tế bào chưa trưởng thành không thể phát triển thành tế bào xương làm cho xương sọ chưa trưởng thành dính kết với nhau với các triệu chứng liên quan.

• Liên quan đến việc biến đổi gene. Hội chứng này được gây ra bởi một đột biến trong các nguyên bào sợi tăng trưởng thụ thể yếu tố II, nằm ​​trên nhiễm sắc thể 10B gene.
• TB protein non, biệt hóa sớm tế bào xương (phôi thai) dẫn đến  xương hộp sọ hợp nhất sớm.
• Cha mẹ có HC Crouzon: 50-60% (tính trội của gen).

Hội chứng loạn phát xương sọ – mặt là do bất thường trong gen. Nếu cả cha và mẹ là bình thường, đang không hề có triệu chứng nào của hội chứng, bất thường này là kết quả của thay đổi trong vật chất di truyền vào thời điểm diễn ra sự thụ thai. Nguyên nhân chính xác của sự thay đổi này vẫn chưa rõ ràng. Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng, gen bất thường là di truyền từ cha hoặc mẹ đó.

Triệu chứng bệnh

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Crouzon là: hình dạng khuôn mặt  bất thường, trán dô, trán cao, nhiều đường nối ở xương sọ, dị tật Arnold-Chiari, đầu ngắn, tiểu não giảm sản, khiếm thính dẫn truyền, viêm kết mạc, hai mắt cách xa nhau, hàm trên giảm sản, tăng áp lực nội sọ, vùng giữa mặt trũng xuống, mắt lồi, sa mi mắt, mắt lác, đầu nhọn, xương cùng bất thường, tăng sắc tố da, giảm thị lực, mũi sau bị tắc hẹp, mũi cong, nhức đầu, tràn dịch não, các mảng mất sắc tố trên da, khuyết tật trí tuệ, dị tật mống mắt, chàm hắc tố, ống tai trong bị thu hẹp, hẹp hàm, teo thị giác, suy hô hấp, hầu họng bất thường, ống tai ngoài sọ mặt, Răng mọc lộn xộn, U tế bào phôi thai, Dính xương sọ sau gáy sớm , Hàm nhô ra, Dính xương sọ đường chính giữa sớm, Co giật, Ổ mắt nông, chứng ngưng thở khi ngủ, Thị lực kém tắc hẹp, thừa kế gen tính trạng trội, dính xương sọ đỉnh đầu sớm, rối loạn phát triển xương.

Đối tượng nguy cơ bệnh

• Phụ huynh có hội chứng Crouzon.
• Phụ huynh, mà không có rối loạn này, nhưng trong đó có một gen, gọi hội chứng Crouzon.
• Người lớn hay tuổi già của cha mình lúc thụ thai.

Phòng ngừa bệnh

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Crouzon. Nếu có hội chứng Crouzon, hoặc có tiền sử gia đình của bệnh, có thể nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền khi quyết định có con.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Crouzon có thể thực hiện một cách dễ dàng khi trẻ mới sinh dựa vào các đặc trưng của trẻ sơ sinh với các dấu hiệu cơ bản ở hình dáng đầu. Vì các dạng dị tật ở sọ cũng là một phần của các rối loạn khác, bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác cùng với xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến ở gen FGFR2 nhằm chẩn đoán xác định hội chứng Crouzon. Để thực hiện điều này, trẻ có thể phải trải qua chụp phóng xạ dưới dạng X-quang hộp sọ nhiều lần để tìm kiếm các xương dính vào nhau. Chụp CT hoặc MRI cũng được thực hiện với hình ảnh rõ ràng hơn về hộp sọ để kiểm tra xem có chất lỏng trong hộp sọ, các dấu hiệu của xương sọ dính vào nhau hoặc áp lực bên trong hộp sọ để xác định chẩn đoán hội chứng Crouzon.

Các biện pháp điều trị bệnh

Chưa có loại thuốc đặc trị nào để điều trị dứt khoát hội chứng Crouzon, mặc dù với sự tiến bộ của ngành y khoa, có một số phương pháp điều trị có thể được sử dụng để điều trị tình trạng này. Những phương pháp như sau:

•  Đối với các vấn đề thị giác và thính giác trong hội chứng Crouzon, kính đeo và máy trợ thính có thể được sử dụng cho phép các bệnh nhân nhìn và nghe rõ ràng hơn.
•  Thiết bị thông đường thở có thể được sử dụng để xử lý các vật cản ở đường thở vì nó làm sạch đường hô hấp và cho phép những bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có thể thở bình thường.
• Ngôn ngữ trị liệu có thể hữu ích trong các trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có bất kỳ dấu hiệu chậm phát triển tâm thần.

Ngoài ra, còn có những lựa chọn phẫu thuật có sẵn để điều trị các dị dạng nhất định gây ra bởi hội chứng Crouzon. Nếu được chẩn đoán sớm, phẫu thuật mắt có thể giúp bệnh nhân thoát khỏi những vấn đề thị lực gây ra do hội chứng Crouzon. Tương tự như vậy, phẫu thuật tai có thể giúp bệnh nhân nghe rõ ràng hơn. Lựa chọn phẫu thuật để giúp đỡ các vấn đề thính giác gây ra do hội chứng Crouzon được biết đến như phẫu thuật tai trong. Mở khí quản có thể được thực hiện cho bệnh nhân có vấn đề về áp lực đường thở và các vấn đề thở do hội chứng Crouzon.

Nguồn: Vinmec