Tổng quan bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) Thalassemia là gì? Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu …
Tổng quan Hội chứng Peutz-Jeghers Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm cho người bệnh có tình trạng phát triển polyp bướu trong bộ máy tiêu hóa hay ung thư vú, đại tràng, trực tràng, tinh hoàn, buồng trứng và những loại ung thư khác. Ngoài ra, hội …
Tổng quan Hội chứng Rett Hội chứng Rett là một bệnh thần kinh nặng nề nhưng hiếm gặp trên lâm sàng, thường thấy ở trên trẻ gái. Tần suất mắc bệnh trung bình từ 1/10.000 đến 1/20.000 bé gái, phổ biến trong độ tuổi từ 6 đến 14. Nam giới mắc phải hội chứng này rất …
Tổng quan Hội chứng thiên thần Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của …
Tổng quan bệnh Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận …
Tổng quan Hội chứng Prader-Willi Hội chứng Prader willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra, có nguyên nhân do mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15. Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, …
Tổng quan bệnh Hội chứng DiGeorge Hội chứng DiGeorge, được biết đến chính xác hơn bởi một thuật ngữ rộng hơn – hội chứng xóa 22q11.2 hay còn gọi là đột biến gen nhiễm sắc thể số 22; là một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. …
Tổng quan Hội chứng XYY Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ. …
Tổng quan bệnh Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X) Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X syndrome), còn được gọi là Hội chứng 3X hoặc 47, XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể …
Tổng quan bệnh Down Bệnh Down là gì? Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này …
