Tổng quan Hội chứng Peutz-Jeghers Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm cho người bệnh có tình trạng phát triển polyp bướu trong bộ máy tiêu hóa hay ung thư vú, đại tràng, trực tràng, tinh hoàn, buồng trứng và những loại ung thư khác. Ngoài ra, hội …
Tổng quan bệnh Hội chứng ehlers-danlos Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi …
Tổng quan bệnh Hội chứng Noonan Hội chứng Noonan là gì ? Hội chứng Noonan là một loại rối loạn di truyền xảy ra từ khi mới sinh. Rối loạn di truyền này làm cản trở sự phát triển bình thường ở các bộ phận trên cơ thể con người. Tùy vào tình trạng bệnh và …
Tổng quan Hội chứng thiên thần Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của …
Tổng quan bệnh Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (là các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể). Vì mô liên kết có ở khắp cơ thể …
Tổng quan Hội chứng XYY Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ. …
Tổng quan bệnh Hội chứng Klinefelter Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ …
Tổng quan bệnh Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là loại phổ biến nhất. Nó bị gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát cách cơ …
