Hội chứng không nhạy cảm androgen là gì?

Hội chứng không nhạy cảm androgen là hội chứng hiếm, có yếu tố gia đình, đây là hội chứng gồm các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính.

Cùng tìm hiểu về hội chứng này qua bài viết dưới đây bạn nhé.

Hội chứng không nhạy cảm androgen là gì?

Đây là một rối loạn di truyền xuất hiện trong giai đoạn phát triển các đặc điểm giới tính. Nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm androgen là do cơ thể không phản ứng với androgen. Androgen được biết đến là loại hormone phát triển giới tính nam. Nếu mắc hội chứng này, trẻ em sinh ra có thể không có các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan này không phát triển cùng với các bất thường khác trong cơ quan sinh sản.

Thông thường, hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn xuất hiện ở nữ giới. Còn hội chứng không nhạy cảm androgen một phần có thể xuất hiện ở cả nữ và nam giới. Người mắc hội chứng này có thể nhờ đến sự tư vấn của các nhà tâm lý và trong một số trường hợp sẽ điều trị để thay đổi diện mạo của bộ phận sinh dục.

Hầu hết những người mắc hội chứng không nhạy cảm androgen đều không thể có con. Tuy nhiên, sức khỏe của họ vẫn bình thường. 

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng không nhạy cảm androgen có thể do lỗi di truyền, thường là do mẹ truyền sang con. Lúc này, mặc dù nam giới được di truyền nhưng cơ thể không đáp ứng với testosterone và cơ quan sinh dục nam giới phát triển không bình thường: dương vật không hình thành hoặc không phát triển. Bộ phận sinh dục của trẻ mắc hội chứng này có thể là nữ hoặc giữa nam và nữ, nhưng chúng không có tử cung hoặc buồng trứng và có tinh hoàn không hoàn toàn hoặc một phần.

Triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm androgen

Các triệu chứng của hội chứng này khác nhau dựa trên mức độ không nhạy cảm với androgen. Cụ thể:

Trường hợp nhẹ

Trong trường hợp bệnh nhẹ, em bé sinh ra trông hoàn toàn giống nam và quá trình phát triển bộ phận sinh dục không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, bệnh gây ảnh hưởng đến việc hình thành hoặc sản xuất tinh trùng hay đặc điểm giới tính nam thứ phát.

Không nhạy cảm androgen một phần

Trong trường hợp này, trẻ sinh ra sẽ có bộ phận sinh dục và có các cơ quan sinh sản bất thường khi sinh, mặc dù mức độ bất thường thay đổi từ người này sang người khác. Các đặc điểm giới tính thứ phát như tiếng nói, lông cơ thể thường bị ảnh hưởng.

Những thay đổi cấu trúc sinh sản bên trong như:

• Phát triển một phần cho đến đầy đủ mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh.
• Tuyến tiền liệt nhỏ và không thể sờ thấy.
• Tinh hoàn không thấy xuất hiện trong bìu.
• Bìu có thể chẻ đôi, xuất hiện tương tự môi lớn của phụ nữ.
• Đặc điểm giới tính thứ cấp như: Vú nở rộng, giảm lông mu, tiếng nói cao.

Không nhạy cảm androgen hoàn toàn

Thường thì trẻ sinh ra là nữ có khả năng gặp trường hợp này. Các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì.

Những đặc điểm ở bộ phận sinh dục gồm:

• Môi và âm vật: thường bình thường, đôi khi kém phát triển.
• Âm đạo: ngắn hơn, kết thúc trong túi.
• Cơ cấu sinh sản bên trong.
• Tuyến sinh dục: tinh hoàn (không buồng trứng).
• Mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh: không có.
• Ống dẫn trứng, cổ tử cung, tử cung: mất hay chỉ còn sót lại.

Đặc điểm giới tính thứ cấp gồm:

• Tóc: ít hoặc không có lông mu, đôi khi không có lông nách.
• Vú: phát triển, vì testosterone có trong tinh hoàn được chuyển thành estrogen gây tính trạng cơ thể nữ.

Các đặc điểm thực thể khác gồm: không mụn trứng cá, răng to, bàn tay và bàn chân to hơn và không có kinh nguyệt.

Điều trị hội chứng không nhạy cảm androgen 

Mặc dù cho đến thời điểm hiện tại, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị có thể chữa khỏi hội chứng không nhạy cảm androgen, nhưng một số can thiệp y khoa sẽ giúp người bệnh có một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn hơn. Cụ thể như sau:

• Xác định giới tính.
• Liệu pháp thay thế hormone.
• Cắt bỏ tuyến sinh dục trong trường hợp hội chứng không nhạy cảm androgen ở tinh hoàn. Trường hợp này thường được thực hiện ở bệnh nhân mắc hội chứng hoàn toàn hoặc một phần.
• Giãn nở âm đạo.
• Phẫu thuật tái tạo, tạo hình âm đạo. Đây là một cách khác để tạo âm đạo cho phụ nữ. 

Thay thế hormone là một trong những liệu pháp điều trị hội chứng không nhạy cảm androgen.

Hiện chúng ta vẫn chưa thể chữa trị hoàn toàn những bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung và hội chứng không nhạy cảm androgen nói riêng. Ngay khi nhận thấy bản thân có dấu hiệu của hội chứng này, người bệnh có thể đến các bệnh viện lớn để thăm khám và điều trị. 

Nguồn: Hellobacsi

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.